Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
2 days ago.

Per queste malattie rare ci sono terapie. Alcune sono a disposizione in Italia grazie a Sobi

Vi sono malattie ereditarie rare che colpiscono fin dalla nascita ma che oggi possono essere curate. Quello che conta, laddove si parli di malattie che oggi dispongono di una terapia, è scoprirle fin dai primi giorni di vita per evitare che il male produca danni poi irreparabili. Purtroppo oggi non per tutte le malattie si fanno gli screening alla nascita, o meglio, la legge ne impone pochissimi, alcune regioni – come la Toscana – ne hanno ampliato il numero per una loro propria sensibilità. Una buona parte del mondo medico è favorevole all’ampliamento degli screening, e lo sono anche molte aziende. Una di queste è SOBI - Swedish Orphan Biovitrum, società farmaceutica nata dalla fusione della società svedese Biovitrum con Swedish Orphan International e da due anni presente anche in Italia. La società farmaceutica si occupa esclusivamente di ricerca sulle malattie rare: mette già a disposizione terapie per alcune già malattie metaboliche ereditarie, sta sperimentando nuove proteine ricombinanti che potrebbero essere utili per il deficit di secrezione della lipasi pancreatica e anche nuovi fattori per l’Emofilia A e B. Inoltre l’azienda sta anche continuando gli studi su un nuovo farmaco per l’Angioedema Ereditario.

“La condizione perché una malattia venga ricercata attivamente con un protocollo di screening è che esista una terapia adeguata ed efficace per quella malattia - spiega il Dr. Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di Spettrometria di Massa, Chimica Clinica e Farmacologia della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze. - Identificare un difetto genetico prima che questo provochi un sintomo clinico, mette il pediatra in condizione di iniziare tempestivamente una terapia che, di solito, è in grado di rendere pressoché normale la vita di molti bambini, i quali, altrimenti, potrebbero non sopravvivere o essere condannati a gravi disabilità”.
Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e una tecnica analitica chiamata spettrometria di massa (Tandem Mass Spettrometry). “Con questa tecnica – spiega La Marca - siamo in grado di identificare la presenza di un centinaio di molecole e di tenere sotto controllo almeno 40 errori congeniti del metabolismo”.
Tra le malattie che possono essere individuate e curate grazie alla disponibilità di terapie efficaci, la tirosinemia ereditaria di tipo I e i disturbi del ciclo dell’urea. Per entrambe questa patologie SOBI ha sviluppato già delle terapie. Nel caso della tirosinemia infatti l’azienda mette a disposizione il nitisinone che è in grado, in associazione ad una dieta ipoproteica, di indurre un miglioramento sostanziale della funzione epatica e renale e una scomparsa delle crisi neurologiche.
Per i disturbi del ciclo dell’urea invece sempre SOBI ha sviluppato e rende disponibile il fenilbutirrato di sodio che favorisce l’eliminazione dell’ammoniaca circolante, permettendo al paziente di condurre una vita normale.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni