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PORTLAND (USA) – Per i bambini nati prematuri, il primo screening per l’ipotiroidismo congenito non è sufficiente: occorre ripetere l’esame. Lo sostiene il Dr. Stephen H. LaFranchi, pediatra endocrinologo dell’Oregon Health and Science University di Portland, in un articolo pubblicato sulla rivista The Journal of Pediatrics.
Anche se l’incidenza complessiva dell’ipotiroidismo congenito è di 1 su 3.000, una singolare forma di ipotiroidismo si verifica in circa 1 su 300 bambini nati pretermine che pesano meno di 1.500 grammi alla nascita. Questa forma atipica di ipotiroidismo è caratterizzata da un aumento ritardato dell’ormone che stimola la tiroide (il TSH), in modo tale che i bambini superano il loro primo test di screening neonatale, ma il livello anomalo del TSH viene rilevato da un secondo esame. Questi casi solitamente mettono in evidenza un ipotiroidismo più mite, e gli studi di imaging mostrano spesso una normale ghiandola tiroidea in situ.

 

Con i notevoli progressi nella cura dei bambini nati pretermine (prima delle 37 settimane di gestazione), la sopravvivenza nei paesi sviluppati è considerevolmente migliorata negli ultimi decenni: oltre il 90% dei neonati estremamente prematuri (meno di 28 settimane di gestazione) ora sopravvive. L’incidenza di nascite pretermine, tuttavia, continua relativamente immutato: nel mondo circa un bambino su nove (11,8%) è nato prima delle 37 settimane di gestazione. I bambini nati pretermine costituiscono quindi una sottopopolazione significativa di neonati sottoposti a screening neonatale.

In questo studio LaFranchi cita i dati di una ricerca itaiana pubblicata sulla stessa rivista, coordinata dalla Dr.ssa Maria Cristina Vigone, del Dipartimento di Pediatria del San Raffaele di Milano.

A partire dal programma di screening neonatale realizzato in Lombardia, i ricercatori hanno identificato 24 bambini pretermine (peso alla nascita 640-1.975 grammi) con ipotiroidismo congenito (su 7.116 neonati sotto i 2.000 grammi nel periodo 2007-2009). Dei 24 casi, solo 5 sono stati rilevati dal primo screening, mentre gli altri 19 presentavano un aumento ritardato del TSH e sono stati rilevati da un secondo (o in un caso, da un terzo) esame, eseguito tra i 15 e i 30 giorni di età.

La maggior parte dei bambini nati prematuri con ipotiroxinemia recuperano una normale funzione tiroidea. La tempistica di questo aumento, anche se variabile, si verifica nella maggior parte dei casi tra le due e le sei settimane di età. Anche se una piccola percentuale mostrerà risultati coerenti con disgenesia (imperfetta formazione) tiroidea, la maggior parte dei casi manifesta una ghiandola in situ su imaging. Non sembrano esserci segni clinici o di laboratorio evidenti che possano far prevedere se i bambini potranno o meno recuperare la normale funzione tiroidea. La ricerca della Dr.ssa Vigone riporta che il 75% dei bambini con ghiandola in situ hanno manifestato ipotiroidismo transitorio o mite aumento del TSH, e solo il 2% ipotiroidismo permanente.

Avendo riconosciuto questo modello di aumento ritardato del TSH, la maggior parte dei programmi di screening neonatale ora raccolgono un secondo campione per il test nei neonati a rischio; i bambini nati pretermine rappresentano la più grande popolazione a rischio, ma questa comprende anche i neonati nati a termine ma gravemente malati, i bambini con anomalie congenite, i gemelli dello stesso sesso, e quelli con esposizione ad un farmaco specifico (per esempio gli steroidi, la dopamina o lo iodio). Domande importanti restano irrisolte, tra cui la tempistica ottimale e il limite massimo di TSH per il secondo test di screening. Finché non saranno disponibili questi dati – scrive LaFranchi – è prudente trattare i bambini con questa forma atipica di ipotiroidismo con un piano per effettuare una nuova valutazione della funzione tiroidea dopo i due anni di età.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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