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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

La  Piattaforma Europea delle Associazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (EPPOSI) ha realizzato una revisione dei programmi di screening neonatale in Europa con lo scopo di analizzarne i processi decisionali alla base e di individuare le considerazioni etiche coinvolte nelle scelte politche-sanitarie.
Al di là delle considerazioni economiche e della disponibilità di strumenti diagnostici, la maggior parte dei Paesi include tra i criteri essenziali per l'istituzione di programmi di screening nazionali la buona sensibilità dei test diagnostici. Questo per ovviare all’ottenimento di risultati falsi negativi.

I responsabili politici che sono chiamati a prendere decisioni sul tema, inoltre, si trovano spesso di fronte ad una scelta: da una parte il mercato offre numerosi test per identificare le malattie incurabili, dall’altra lo screening è solitamente preso in considerazione solo per i disturbi curabili, a causa dell’impatto psicologico che la diagnosi di una patologia non trattabile avrebbe sul paziente.

Molti sostengono, però, che la diagnosi precoce di malattie talvolta incurabili, come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e la distrofia muscolare di Duchenne ad insorgenza tardiva, aumenti comunque la possibilità di un intevento preventivo e/o precoce e la sopravvivenza del paziente.

I risultati di questo studio indicano, inoltre, che i genitori e le associazioni dei pazienti sono coinvolti nel processo decisionale solo nella metà dei paesi dell'Unione Europea mentre la formazione dei genitori e dei medici riguardo allo screening neonatale è considerata una priorità, per poter prendere decisioni consapevoli sulle opzioni esistenti e sulla presa in carico della malattia. Gli esperti indicano inoltre la necessità di informare i genitori circa il metodo e le tempistiche relative allo screening.

EPPOSI raccomanda, infine, che tutte le parti siano incluse nelle discussioni e che vengano effettuate delle analisi complete sui costi-benefici per sviluppare corretti programmi di screening neonatale.

Consulta la fonte: newsletter Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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