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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Pazienti e associazioni chiedono l’inclusione di malattia di Krabbe, malattia di Pompe, malattia di Fabry e  Niemann-Pick di tipo A e B

In un articolo pubblicato sulla rivista Developmental Disabilities Research Reviews è stato preso in esame l'attuale stato del programma di screening neonatale (NBS) negli Stati Uniti, un progetto di sanità pubblica volto ad identificare nei neonati determinate condizioni curabili per evitare, attraverso un precoce intervento, il verificarsi di gravi danni, disabilità e mortalità prematura. In particolar modo, è stato analizzato il progresso delle tecniche di screening di 13 diversi disturbi da accumulo lisosomiale (LSD), nonché l'evoluzione del processo d'inclusione di queste patologie nel programma di NBS.

Fin da quando, nei primi anni '60, Robert Guthrie è riuscito a sviluppare con successo il metodo per diagnosticare nei bambini la malattia nota col nome di fenilchetonuria (PKU), è emerso come la tecnica dello screening neonatale rappresentasse un'efficace e vantaggiosa strategia per l'identificazione e il trattamento precoce di molteplici malattie gravi e di condizioni rare. Al giorno d'oggi, grazie a nuove e migliori opzioni terapeutiche e ai continui progressi in campo tecnologico, negli Stati Uniti i bambini appena nati sono sottoposti a screening per almeno 29 differenti malattie.

Gli autori dell'articolo spiegano che, sebbene vengano incessantemente previsti e condotti numerosi studi per lo screening di vari tipi di LSD, dell'adrenoleucodistrofia legata all'X, della malattia di Wilson e dell'atassia di Friedreich, la discussione su quali di queste patologie debbano essere incluse nel pannello delle condizioni per cui, negli Stati Uniti, è indicato lo screening neonatale è destinata a protrarsi su vari livelli.

I gruppi di sostegno dei pazienti continuano a fornire il loro contributo per spingere le autorità sanitarie e federali ad allargare il panel di malattie screenabili. Il comitato che ha il compito di consigliare il Segretario del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HSS, Department of Health and Human Services) degli Stati Uniti circa la composizione del pannello NBS ha ricevuto proposte per l'inserimento, nel suddetto elenco, della malattia di Krabbe, della malattia di Pompe, della malattia di Fabry, e della malattia di Niemann-Pick di tipo A e B.

Nessuna di queste condizioni è ancora stata omologata a causa di preoccupazioni che ancora devono essere affrontate, come ad esempio i costi e il momento opportuno in cui avviare trattamenti in pazienti con varianti della malattia lieve o ad insorgenza tardiva. Tuttavia, lo stato di New York ha già aggiunto la malattia di Krabbe nel 2006, e in altri tre stati (Illinois, Missouri e New Mexico) hanno intrapreso azioni  al fine di  iniziare il programma NBS per un massimo di cinque LSDs entro i prossimi anni.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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