Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La nuova metodica sembra limitare il verificarsi di falsi positivi

In uno studio recentemente pubblicato sulla rivista specializzata Jornal de Pediatria sono stati analizzati e riportati gli esiti di un progetto pilota per lo screening neonatale dell'iperplasia congenita dei surreni (CAH) condotto nello Stato di Minas Gerais (Brasile) e seguito da un periodo di follow-up, della durata di tre anni, in cui i bambini risultati positivi allo screening sono stati sottoposti ad ulteriore monitoraggio clinico allo scopo di confermare o meno il responso del test. I dati dello studio sembrano dimostrare come la procedura messa in atto consenta di escludere eventuali falsi positivi e di ottenere una diagnosi più affidabile della malattia.

L'iperplasia congenita dei surreni (CAH) rappresenta una rara malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici ed è caratterizzata da insufficienza surrenalica con segni variabili di iper o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.

La forma più frequente è costituita dalla CAH classica, dovuta a deficit dell'enzima 21-idrossilasi e comprendente la variante virilizzante semplice, in cui le femmine presentano alla nascita genitali ambigui, sviluppo vaginale alterato e diversi livelli di virilizzazione, e la variante con perdita di sale, che comporta disidratazione e ipotensione nelle prime settimane di vita e che può rivelarsi potenzialmente letale.

Altre forme più rare della malattia possono manifestarsi con ipertensione arteriosa, malformazioni craniofacciali e ambiguità sessuale sia nei maschi che nelle femmine. In circa il 95% dei casi, la CAH è causata da una mutazione nel gene CYP21A2, che codifica per un enzima che controlla il cortisolo e la produzione di aldosterone. Si stima che la prevalenza della patologia sia di circa 1/10.000.

Lo screening neonatale per l'iperplasia congenita dei surreni rappresenta un importante strumento utile a prevenire i gravi effetti provocati dalla malattia. Tuttavia, il verificarsi di risultati falsi positivi nei neonati prematuri o di basso peso determina spesso molteplici difficoltà diagnostiche, con conseguenti implicazioni negative in ambito terapeutico.

Nello studio in questione sono stati analizzati i dati ricavati dal progetto pilota di screening neonatale per la CAH realizzato nello Stato di Minas Gerais da settembre del 2007 a maggio del 2008. Durante questo periodo, quasi tutti i bambini nati nello Stato sono stati sottoposti ad un esame dei livelli di 17-idrossiprogesterone (17-OHP) effettuato tramite il metodo d'analisi immunologica denominato ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay). Dei 159.415 neonati coinvolti, 16 sono risultati affetti da CAH. Quindi, in base agli esiti di questa iniziale fase di screening, è stata determinata un'incidenza della forma classica della malattia pari a 1:9.963.

Tuttavia, dopo tre anni di visite di follow-up, a soltanto 8 dei 16 bambini risultati positivi allo screening è stata confermata la diagnosi iniziale, mentre gli altri 8 sono stati considerati falsi positivi. Pertanto, sulla base dei dati conclusivi di questo progetto pilota, nello Stato di Minas Gerais è stata stimata un'incidenza della forma classica di CAH pari a 1:19.927. Inoltre, degli 8 bambini malati di CAH, 2 sono risultati affetti dalla forma virilizzante semplice e 6 da quella con perdita di sali.

Gli esiti dello studio sembrano confermare come lo screening neonatale per la CAH rappresenti una procedura essenziale per identificare precocemente i bambini affetti da una malattia che rimane spesso sottodiagnosticata, soprattutto nei Paesi in via di sviluppo come il Brasile. Tuttavia, i dati ricavati da questa ricerca sembrano anche dimostrare che sottoporre i neonati risultati positivi allo screening ad un successivo monitoraggio clinico a lungo termine sia di fondamentale importanza per assicurare una corretta diagnosi della CAH e per calcolare in modo affidabile il tasso di incidenza della patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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