Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica nelle nuove linee guida propone anche lo screening neonatale universale per l'ipotiroidismo congenito

La tiroide subisce grandi cambiamenti fisiologici durante la gravidanza e diversi studi hanno dimostrato che disfunzioni tiroidee non individuate e curate immediatamente possono avere effetti molto gravi sia sul feto che sulla madre. Un articolo recentemente pubblicato dal Dr. Roberto Nigro del Dipartimento di Endocrinologia presso l'Ospedale V. Fazzi di Lecce e pubblicato su Endocrine Practice, riassume i principali aspetti delle disfunzioni tiroidee in gravidanza.

In particolare l'ipertiroidismo, cioè l'eccessiva produzione di ormoni tiroidei, se non curato adeguatamente, è associato sia a complicazioni materne, tra cui ipertensione gestazionale, aborto spontaneo, distacco precoce della placenta e parto prematuro, sia fetali, che comprendono tachicardia, arresto cardiaco, anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e idrope, cioè accumulo eccessivo di liquido nel corpo del feto.

 

Anche la condizione opposta, cioè l'ipotiroidismo, che è invece causato da un deficit degli ormoni tiroidei, se non curato correttamente porta a gravi problemi alla madre tra cui preeclampsia, cioè la presenza di edema, proteinuria e ipertensione in gravidanza e aumento del peso della placenta. Il feto invece può andare in contro a cretinismo, nascita prematura e morte.

Numerosi studi hanno poi analizzato l'impatto dell'ipotiroidismo sub-clinico, cioè la forma più lieve, in gravidanza: i problemi riscontrati più frequentemente sono stati aborto spontaneo, morte fetale, setticemia, diabete mellito gestazionale e basso quoziente intellettivo della prole.

La gravità di questi sintomi, la disponibilità di cure efficaci e la frequenza di sindromi tiroidee in gravidanza hanno recentemente sollevato un intenso dibattito riguardo la possibilità e la convenienza di adottare un programma di screening in gravidanza per queste disfunzioni.

Si stima infatti che l'ipertioidismo sia presente in 0,5 per cento delle donne ed è stato calcolato che circa 0,2-1 per cento delle donne in gravidanza soffre di ipotiroidismo clinico e che addirittura il 15 per cento di tutte le donne soffre di ipotiroidismo sub-clinico.

Un metodo di screening sicuro, accessibile e economicamente sostenibile è già disponibile e si basa sull'analisi dei livelli di TSH, l'ormone tireostimolante e, nel caso di valori anomali, sull'analisi dei livelli di tiroxina (T4).

È stato poi ampiamente dimostrato che la terapia, nei casi di ipertioidismo e ipotiroidismo clinici, può diminure significativamente le complicazioni sia materne che fetali, mentre ancora pochi dati sono disponibili riguardo alla cura dell'ipotiroidismo sub-clinico in gravidanza. Due studi hanno infatti riportato una diminuzione delle complicazioni in seguito alla terapia, mentre un terzo non ha riscontrato miglioramenti di QI nei bambini nati da madri con ipotiroidismo sub-clinico curate con levotiroxina in gravidanza, pertanto sono attesi i riultati di diversi studi in corso negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Cina.

Nel 2012, inoltre, uno studio ha dimostrato la convenienza, in termini economici dello screening universale per la malattie della tiroide in gravidanza.

A favore di uno screening neonatale universale per l'ipotiroidismo congenito si è schierata inoltre la Società Europea di Endocrinologia Pediatrica, che ha pubblicato quest'anno le nuove Linee Guida per la cura dell'ipotiroidismo congenito, su Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Riportiamo due brevi passaggi dal testo delle Linee Guida: "I programmi di screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito sono stati un grande successo e economicamente vantaggiosi nei passati 40 anni. I bambini affetti sono individuati subito dopo la nascita, spesso prima che i sintomi e le manifestazioni cliniche diventino evidenti. Il riconoscimento e la cura precoci prevengono la morbidità, in particolare le disabilità del sistema nervoso".

"Lo screening per l'ipotiroidismo congenito dovrebbe essere offerto in tutto il mondo, dove possibile in base alle risorse nazionali. Per quanto riguarda i nuovi programmi, c'è la necessità di decidere quale sia lo scopo dello screening al fine di definire la strategia per selezionare il tipo di test neonatale. Il fine dello screening dovrebbe essere quello di individuare tutte le forme di ipotiroidismo congenito, lieve, moderato e grave ma in particolar modo la forma grave, che mostra la morbidità più elevata. Il tipo di test più sensibile per individuare l'ipotiroidismo congenito è la misurazione della concentrazione di TSH (ormone tireostimolante)".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni