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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Ad eseguire tutti i prelievi sarà il Sant’Orsola di Bologna che invierà i risultati entro 48 ore.

Tempestività è la parola chiave che permettere di lottare efficacemente contro alcune malattie rare che si presentano già alla nascita. Oggi è possibile diagnosticare molte di questi con degli appositi esami eseguiti sul sangue, ma la legge ne prescrive come obbligatori solamente tre: fibrosi cistica, ipotiroidismo e fenilchetonuria. La pratica di allargare gli screening neonatali ben questa malattie, però, si sta allargando grazie alle decisioni di singole regioni ed ospedali. Oltre al Meyer di Firenze, che già da tempo ha scelto di ricercare fin dalla nascita un alto numero di malattie, ora anche il Sant’Orsola di Bologna decide di intraprendere la stessa strada con un servizio molto innovativo esteso a ben 36 centri nascita della regione.

Ai bambini che nasceranno in uno di questi verrà effettuato entro 48 – 72 ore dalla nascita, un piccolo prelievo, naturalmente col consenso dei genitori, e i campioni inviati al Sant’Orsola. L’Ospedale provvederà a fornire entro 48 ore i risultati per via telematica ai rispettivi centri. Le malattie rare che verranno prese in considerazione sono attualmente 26 ma a breve il numero potrebbe salire a 30.
Teoricamente questo tipo di servizio potrebbe essere in grado di effettuare questo screening allargato su tutti i circa 45mila bambini che nascono in Emilia Romagna. Si tratta di una scelta molto importante che potrebbe permettere di identificare alcune malattie potenzialmente mortali se non curate, in un tempo molto precoce e dunque cominciare subito le terapie. Questo in alcuni casi vuol dire salvare la vita al neonato o impedire che acquisisca disabilità anche gravi evitando gli effetti della malattia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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