Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
2 days ago.

Ad eseguire tutti i prelievi sarà il Sant’Orsola di Bologna che invierà i risultati entro 48 ore.

Tempestività è la parola chiave che permettere di lottare efficacemente contro alcune malattie rare che si presentano già alla nascita. Oggi è possibile diagnosticare molte di questi con degli appositi esami eseguiti sul sangue, ma la legge ne prescrive come obbligatori solamente tre: fibrosi cistica, ipotiroidismo e fenilchetonuria. La pratica di allargare gli screening neonatali ben questa malattie, però, si sta allargando grazie alle decisioni di singole regioni ed ospedali. Oltre al Meyer di Firenze, che già da tempo ha scelto di ricercare fin dalla nascita un alto numero di malattie, ora anche il Sant’Orsola di Bologna decide di intraprendere la stessa strada con un servizio molto innovativo esteso a ben 36 centri nascita della regione.

Ai bambini che nasceranno in uno di questi verrà effettuato entro 48 – 72 ore dalla nascita, un piccolo prelievo, naturalmente col consenso dei genitori, e i campioni inviati al Sant’Orsola. L’Ospedale provvederà a fornire entro 48 ore i risultati per via telematica ai rispettivi centri. Le malattie rare che verranno prese in considerazione sono attualmente 26 ma a breve il numero potrebbe salire a 30.
Teoricamente questo tipo di servizio potrebbe essere in grado di effettuare questo screening allargato su tutti i circa 45mila bambini che nascono in Emilia Romagna. Si tratta di una scelta molto importante che potrebbe permettere di identificare alcune malattie potenzialmente mortali se non curate, in un tempo molto precoce e dunque cominciare subito le terapie. Questo in alcuni casi vuol dire salvare la vita al neonato o impedire che acquisisca disabilità anche gravi evitando gli effetti della malattia.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni