Zanolli: “Lo screening è un imperativo etico e comporta un grande vantaggio economico”

Pordenone - “Quando ho iniziato ad occuparmi di questo settore, nel 2008, mi sono immediatamente accorto che le persone con origini extraeuropee ricoverate d’urgenza per problematiche legate alle emoglobinopatie erano, e sono, moltissime. Troppo spesso ci troviamo ad affrontare emergenze legate a queste patologie, all’anemia falciforme in particolare, molto spesso senza sapere che il paziente che stiamo curando ne è affetto. Per questo una diagnosi precoce è fondamentale”. A dirlo ad Osservatorio Malattie Rare è il  Dott. Francesco Zanolli, dirigente del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli, responsabile del progetto di screening neonatale per le emoglobinopatie in Friuli Venezia Giulia.

Nella prima fase di questo progetto, conclusasi nel giugno 2012, è stato offerto il test di screening a tutti i nuovi nati considerati “a rischio” cioè figli di almeno un genitore proveniente da Paesi ad elevata prevalenza di emoglobinopatie.  Sono stati coinvolti più di 2.500 neonati, per un totale di 8 punti nascita della regione su 11. A questi neonati è stata prelevata una goccia di sangue, in concomitanza con il prelievo effettuato per lo screening neonatale obbligatorio. Su questo sangue è stata eseguita la cromatografia liquida ad alta risoluzione (HPLC), esame in grado di individuare le anomalie dell’emoglobina e le conseguenti patologie collegate.

“Abbiamo deciso di effettuare il test in HPLC e non in tandem mass – spiega Zanolli – in quanto si tratta di una metodica  che permette l’individuazione di situazioni composite (compresenza di diverse patologie), spesso originate dalla complessità delle mescolanze etniche o i matrimoni tra consanguinei.  Ce l’ha insegnato l’esperienza, in particolare quella condotta sui neonati di Haiti (sono ormai circa 5.000 i neonati testati), grazie alla Fondazione Francesca Rava. Per molto tempo abbiamo infatti analizzato i campioni provenienti dai neonati di Port-au-Prince, dove queste patologie sono diffusissime.”

Grazie a questo progetto sono stati identificati 67 neonati positivi per emoglobinopatie. Quasi tutte le famiglie hanno accettato di sottoporre i bambini agli esami di conferma e molti di loro hanno poi iniziato un percorso assistenziale presso la struttura di riferimento, volto a prevenire le complicanze e imparare a gestire la patologia.
“Si tratta di un esame che ha un costo estremamente ridotto – prosegue Zanolli – intorno agli 8 euro a test. La metodica utilizzata è inoltre estremamente comoda, in quanto i campioni di sangue essiccato provenienti dai vari Punti Nascita della Regione possono essere spediti senza particolari procedure di conservazione. Lo screening neonatale può anche consentire un ragguardevole vantaggio economico, basti considerare che la cura di un bambino fino a 9 anni di vita, in presenza di una diagnosi precoce di anemia falciforme che consenta di avviare la cosiddetta “comprehensive care”, costa al SSN circa 8.000 euro/anno. La gestione di un paziente non diagnosticato precocemente (ospedalizzazione, gestione delle emergenze etc.) arriva invece a costare oltre 25.000 euro annui. Lo screening neonatale è prima di tutto un imperativo etico - precisa Zanolli - ma è fondamentale ricordare che gli aspetti contabili sono decisamente a nostro favore.”

In Friuli Venezia Giulia la prevalenza di anemia falciforme tra i minori stranieri è dello 0,2%, non si tratta quindi di una malattia rara. “Le linee guida internazionali OMS pongono l’anemia falciforme come una priorità sanitaria. I nostri dati confermano la necessità di rendere universale questo programma di screening. Per questo ci auguriamo che la Regione possa darci il via libera per gli ulteriori sviluppi presentati nel Progetto già da tempo presentato, sempre ricordando che lo screening fine a se stesso serve a poco: deve essere accompagnato da un adeguato percorso di assistenza e cura. ”

In Friuli dunque ci sono ottime prospettive di rendere obbligatorio lo screening neonatale per le emoglobinopatie ai neonati a rischio. E nelle altre regioni? Come sappiamo i test neonatali sono offerti in maniera estrema mente difforme sul territorio nazionale. In Sicilia, dove l’incidenza della talassemia è particolarmente alta, vengono condotti dei programmi di ricerca del portatore tra le madri, ma a livello nazionale non esiste un coordinamento.“Per quanto riguarda le emoglobinopatie ad oggi nessuna regione italiana offre un programma completo, nonostante siano stati condotti diversi studi pilota. Per questo – conclude Zanolli – auspicherei la creazione di un network tra specialisti e pediatri, perché le esperienze e le competenze possano essere condivise per andare insieme verso un programma di screening neonatale per le emoglobinopatie in tutta Italia.”

Il paper sul progetto di screening friulano è in attesa di pubblicazione. Chi volesse ottenere ulteriori informazioni può contattare il Dott. Zanolli alla mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure contattare Osservatorio Malattie Rare alla mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..