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Paciotti: “Proseguirà per tutto il 2013 e forse sarà esteso a tutta la regione”

PERUGIA - E’ stato avviato in Umbria il primo studio pilota sullo screening neonatale per quattro gravi malattie rare lisosomiali: malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry e la MPS I mucopolisaccaridosi di tipo 1.
Lo studio, coordinato dalla Dott.sa Silvia Paciotti dell'Università di Peruigia insieme al Prof. Tommaso Beccari, direttore di laboratorio al Dipartimento di Medicina Interna dello stesso ateneo, e pubblicato sulla rivista Clinical Chimica Acta,  è il primo esempio italiano di screening neonatale effettuato sulle quattro patologie. A sostenerlo sono stati la Regione Umbria e la Fondazione Cassa di Risparmio di Città di Castello

Si tratta di malattie metaboliche ereditarie che, se non diagnosticate tempestivamente, possono comportare gravi danni multiorgano e condurre alla morte del paziente.
“Le malattie da accumulo lisosomiale presentano un quadro clinico vario caratterizzato da una progressiva compromissione di tessuti ed organi che, se non trattata, può condurre a condizioni altamente debilitanti e alla morte prematura del soggetto malato. – spiega Silvia Paciotti, la coordinatrice dello studio, a Osservatorio Malattie Rare - L’efficacia dei trattamenti terapeutici al momento disponibili è tanto maggiore quanto tempestivo è l’intervento. La terapia enzimatico sostitutiva, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e la terapia della riduzione del substrato sono in grado di bloccare la progressione dei sintomi, ma non permettono il ritorno verso le condizioni fisiologiche.
La diagnosi precoce in fase asintomatica risulta perciò essenziale al fine di prevenire danni irreversibili ad organi “chiave” come cuore, fegato, reni e cervello, e di migliorare la qualità e le aspettative di vita dei malati.

Lo screening è stato eseguito su 3.403 neonati
, da gennaio 2010 a giugno 2012, ai quali è stata prelevata una sola goccia di sangue. L’esame è stato effettuato utilizzando il saggio enzimatico sul campione di sangue secco (la modalità più usata per i test di screening).
Tra tutti i neonati sottoposti al test 37 hanno presentato dei risultati sospetti e in seguito ad approfondimenti diagnostici uno di loro ha mostrato una riduzione dell’attività di beta-glucosidasi, indicatore della malattia di Gaucher.

Secondo i ricercatori questo tipo di screening è decisamente adatto ad essere esteso a livello nazionale, includendo anche altre patologie lisosomiali per le quali sia disponibile un trattamento terapeutico (come la Sindrome di Hunter, la Sindrome di Morquio, l’alfa-mannosidosi).
La situazione italiana circa la possibilità dello screening metabolico allargato è assai difforme da regione a regione, a causa della mancanza di un coordinamento nazionale sul delicato tema. Nonostante il vantaggio di un sistema di diagnosi neonatale sia indubbio sembra ancora lontano il momento in cui tutti i neonati italiani potranno avere la garanzia dello screening per le malattie metaboliche.

Il rapporto tra i costi e i benefici ottenuti mediante questo screening è senza dubbio a favore dei benefici.- continua Paciotti -  I reagenti e le strumentazioni utilizzate per il nostro studio hanno costi contenuti e sono abbastanza diffuse nei laboratori di ricerca e analisi biochimica.
L’impiego di questa tecnica di screening a basso costo darebbe la possibilità di individuare in fase asintomatica i malati permettendo un intervento terapeutico o immediato (trapianto di cellule staminali-ematopoietiche) o nella prima fase di comparsa dei sintomi migliorando la vita dei pazienti. Inoltre la prevenzione dei danni provocati dalla patologia in atto porterebbe ad una riduzione degli interventi medico-sanitari di cui necessitano i pazienti affetti da questi disordini, limitando le spese a carico del sistema sanitario. Per ora Lo screening neonatale proseguirà per tutto il 2013 e forse sarà esteso a tutta la regione Umbria.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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