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Negli USA molti Stati lo fanno con successo per le SCID, le immunodeficienze gravi combinate

USA - Un articolo pubblicato recentemente dal dottor. Borte e collaboratori riporta alcune osservazioni circa la determinazione delle linee guida nello screening delle Immunodeficienze Primarie.
Secondo quanto riportato dallo studio se da un lato le tecniche utilizzate nello screening identificativo per gli errori congeniti del sistema immunitario allo stadio neonatale hanno subito un rapido sviluppo, dall’altro le linee guida volte all’espansione dei pannelli di screening per le malattie da immunodeficienza primaria (PID) non sono state largamente discusse.


Gli scienziati hanno riflettuto sulla possibilità di includere le Immunodeficienze Primarie come le Immunodeficienze Gravi Combinate (SCID), le Agammaglobulinemie Primarie (come l’Agammaglobulinemia X-linked) e le Sindromi Ereditarie Emofagocitiche (ad es. Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare)  nei programmi di screening neonatale.

In molti stati federali  degli USA gli scienziati hanno incrementato le tecniche diagnostiche utilizzate  nei programmi di screening SCID neonatale introducendo un nuovo test noto come “ T-cell re-ceptor excision circle assay” (“T cell receptor excision circle assessment of thymopoiesis in aging mice” Gregory D. Sempowski et al.Volume 38, Issue 11, March 2002, Pages 841–848).

Questo tipo di esperienza dimostra che uno screening valido ed efficiente per le Immunodeficienze Combinate (SCID) è praticabile in larga scala sulla popolazione.
Alla luce dei progressi fatti, le Immunodeficienze Primarie dovrebbero essere prese in considerazione per il rapido inserimento nei programmi nazionali di screening neonatale (NBS) che si basano sui criteri clinici, sociali ed economici di Wilson-Jungner.    

Sebbene le malattie SCID siano considerate le candidate favorite dalle linee guida per essere introdotte nello screening neonatale, altre patologie tra quelle di Immunodeficienza Primaria potranno essere coinvolte nei programmi di ampliamento.
Gli sforzi fatti dal mondo scientifico e politico saranno essenziali, in futuro, per migliorare i programmi di screening neonatale per le Immunodeficienze Primarie.   

Con il termine immunodeficienza si fa riferimento ad una condizione patologica caratterizzata da un deficit dell'immunità umorale e/o dell'immunità cellulare. In generale le immunodeficienze derivano da alterazioni di diverso tipo a carico sia dei componenti dell’immunità specifica (umorale e cellulo-mediata) che innata (sistema del complemento e dei fagociti mononucleati).
Le immunodeficienze primarie, dette anche congenite o primitive, derivano da alterazioni intrinseche del sistema immunitario e, quindi, si manifestano precocemente nella vita del paziente. Fanno parte di questo gruppo di malattie l’Immunodeficienza Grave Combinata (SCID), le Agammaglobulinemie Primarie e le Sindromi Ereditarie Emofagocitiche.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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