Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Screening neonatale in Puglia, anche il prof. Luciano Cavallo esprime la sua soddisfazione

Il modello è la Toscana, l’obiettivo è ricercare 40 patologie su tutti i nuovi nati

Secondo le dichiarazioni dell’assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, la Puglia sarà presto in grado di offrire a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per la fibrosi cistica e lo screening allargato per le malattie metaboliche. Il responsabile di questo progetto di allargamento dello screening è il Dott. Francesco Papadia, medico-pediatra, Primario del Reparto di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell'Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" di Bari. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per chiarire alcuni aspetti del nuovo e ambizioso progetto, che prevede l’allargamento dello screening neonatale a un panel di almeno 30 patologie metaboliche.


“Il primo passo – ha detto il medico - sarà effettuare, su tutti i nuovi nati della Regione, lo screening obbligatorio per la Fibrosi Cistica. Il test dovrebbe entrare a regime entro pochi mesi, considerando i tempi per l’acquisto dei macchinari e l’avvio delle attività. Per quanto invece riguarda lo screening allargato ci vorrà un po’ di tempo per entrare a regime, ma speriamo che entro due anni si possa arrivare all’effettività. I macchinari necessari allo screening allargato sono già stati acquistati e la direzione sanitaria ha già predisposto un laboratorio dedicato, che per la prima volta in Italia vedrà lavorare insieme clinici e tecnici.”

I tempi per l’attuazione non sembrano quindi essere così stretti, ma il Dott. Papadia può rassicurare le famiglie pugliesi: “Il personale è già pronto per l’assunzione, l’amministrazione aveva già provveduto a stilare le graduatorie a seguito dei concorsi dedicati. Insieme al nostro personale lavoreranno i massimi esperti italiani di screening neonatale, tra i quali Giancarlo La Marca dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. In questo modo potremo assicurare al personale una formazione d’eccellenza pur iniziando ad essere immediatamente operativi. Ovviamente si tratterà di un processo che necessiterà del tempo, ma il nostro obiettivo è vicino.”

Per effettuare i test di screening è sufficiente il prelievo di una goccia di sangue da ogni nuovo nato, grazie al quale è possibile così individuare patologie gravi, che necessitano cure immediate o la pianificazione di una strategia terapeutica sul lungo periodo. “I prelievi verranno effettuati presso tutti gli ospedali della regione e sarà il laboratorio dell’Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" ad analizzarli e farsi carico della conferma diagnostica. Si procederà per gradi, ma vorremmo arrivare a disporre di un panel di 40 malattie, quelle che attualmente vengono indagate nei test di screening che si effettuano in Toscana, regione che rappresenta al momento l’eccellenza Italiana.”

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni