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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Screening neonatale in Puglia, anche il prof. Luciano Cavallo esprime la sua soddisfazione

Il modello è la Toscana, l’obiettivo è ricercare 40 patologie su tutti i nuovi nati

Secondo le dichiarazioni dell’assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, la Puglia sarà presto in grado di offrire a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per la fibrosi cistica e lo screening allargato per le malattie metaboliche. Il responsabile di questo progetto di allargamento dello screening è il Dott. Francesco Papadia, medico-pediatra, Primario del Reparto di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell'Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" di Bari. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per chiarire alcuni aspetti del nuovo e ambizioso progetto, che prevede l’allargamento dello screening neonatale a un panel di almeno 30 patologie metaboliche.


“Il primo passo – ha detto il medico - sarà effettuare, su tutti i nuovi nati della Regione, lo screening obbligatorio per la Fibrosi Cistica. Il test dovrebbe entrare a regime entro pochi mesi, considerando i tempi per l’acquisto dei macchinari e l’avvio delle attività. Per quanto invece riguarda lo screening allargato ci vorrà un po’ di tempo per entrare a regime, ma speriamo che entro due anni si possa arrivare all’effettività. I macchinari necessari allo screening allargato sono già stati acquistati e la direzione sanitaria ha già predisposto un laboratorio dedicato, che per la prima volta in Italia vedrà lavorare insieme clinici e tecnici.”

I tempi per l’attuazione non sembrano quindi essere così stretti, ma il Dott. Papadia può rassicurare le famiglie pugliesi: “Il personale è già pronto per l’assunzione, l’amministrazione aveva già provveduto a stilare le graduatorie a seguito dei concorsi dedicati. Insieme al nostro personale lavoreranno i massimi esperti italiani di screening neonatale, tra i quali Giancarlo La Marca dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. In questo modo potremo assicurare al personale una formazione d’eccellenza pur iniziando ad essere immediatamente operativi. Ovviamente si tratterà di un processo che necessiterà del tempo, ma il nostro obiettivo è vicino.”

Per effettuare i test di screening è sufficiente il prelievo di una goccia di sangue da ogni nuovo nato, grazie al quale è possibile così individuare patologie gravi, che necessitano cure immediate o la pianificazione di una strategia terapeutica sul lungo periodo. “I prelievi verranno effettuati presso tutti gli ospedali della regione e sarà il laboratorio dell’Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" ad analizzarli e farsi carico della conferma diagnostica. Si procederà per gradi, ma vorremmo arrivare a disporre di un panel di 40 malattie, quelle che attualmente vengono indagate nei test di screening che si effettuano in Toscana, regione che rappresenta al momento l’eccellenza Italiana.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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