Ben 13 deputati concordi sulla necessità di questo passo dopo il ‘caso’ della bimba siciliana affetta da una grave malattie metabolica.

Oggi pomeriggio, 2 ottobre 2012, durante il lavori in svolgimento alla Camera sul ‘decretone’ Balduzzi (DL 158/2012), è stato segnato un risultato di rilievo per l’allargamento degli screening neonatali alle malattie metaboliche rare. Sono stati presentati, infatti, ben 5 emendamenti – tutti identici – a favore dell’inserimento di questa misura di diagnosi precoce e prevenzione nei LEA. Gli emendamenti, che hanno raccolto le firme di ben 13 deputati di diversi schieramenti politici, propongono che “Al comma 1, dopo le parole: decreto del Ministro della Sanità 18 maggio 2011, n.279, aggiungere le seguenti: nonché agli screening allargati per le malattie genetiche metaboliche rare per le quali esistono risposte terapeutiche o dietetiche”.

 

In sostanza si tratta di modificare la legge sui cui si fonda tutta la rete delle malattie rare e i diritti dei pazienti aggiungendo tra le prestazioni essenziali anche lo screening metabolico allargato ai casi specificati. Le firme agli emendamenti sono quelle di Chiara Moroni (FLI), Laura Molteni (LEGA), Sabina Fabi (LEGA), Francesca Martini (Lega), Marco Rondini (Lega), Antonio Palagiano (Idv), Margherita Miotto (PD), Maria Antonietta Farina Coscioni (PD), Marco Beltrandi (PD), Rita Bernardini (PD), Matteo Mecacci (PD), Maurizio Turco (PD) ed Elisabetta Zamparutti (PD).

Qualora questo emendamento passasse si avrebbe la base per smettere di discute sul ‘se’ ampliare gli screening e passare al ‘come’ farlo, un passo necessario per poter giungere ad un programma nazionale di allargamento degli screening.    
Che 13 deputati di diversi schieramenti siano arrivati  a presentare lo stesso emendamento non è un caso, è invece, certamente, il risultato di un forte lavoro di squadra fatto nelle settimane precedenti dalle associazioni pazienti - da Uniamo, che aveva presentato un memorandum alla Commissione Affari Sociali, a  Cittadinanzattiva, che sul tema ha organizzato un lunga tavola rotonda lo scorso 27 settembre – alle aziende, associazioni di categoria e società scientifiche che sostengono le necessità di fare queste diagnosi precocemente.

IL CASO

A scuotere i parlamentari è stato però anche un caso verificatosi in Sicilia la cui notizia è ampiamente circolata in sede istituzionale.  Recentemente, infatti, la Regione Sicilia ha chiesto a Farmindustria un supporto per sostenere il 20 per cento delle spese di una paziente affetta da una malattia ultra-rara (1 su 50.000) bisognosa di una delicata operazione specialistica negli Stati Uniti. La Regione aveva già provveduto a finanziare l'80 della spesa complessiva, per un totale di ben 300.000 euro.

La malattia che affligge questa paziente è una patologia neurometabolica grave, dovuta al difetto di glutaril-coenzima A deidrogenasi, un enzima mitocondriale. Per scongiurare i peggiori effetti di questa malattia sarebbe sufficiente un trattamento dietetico che prevede una semplice integrazione di carnitina, ma solo se si comincia precocemente questo regime alimentare può prevenire il danno  neurologico. Il  trattamento precoce presuppone però una diagnosi velocissima, quella che si potrebbe avere attraverso lo screening neonatale, che però per questa malattia non è previsto. In altre parole uno screening di pochi euro a neonato avrebbe evitato i 300.000 euro dell'operazione di questa piccola paziente, oltre ai costi elevatissimi della sua disabilità e delle sue sofferenze.

Facendo un rapido calcolo, che non è sfuggito ai nostri parlamentari, questa somma avrebbe potuto coprire i costi di circa sei anni di programma di screening neonatale per i 50.000 neonati della regione Sicilia, evitando la progressione della malattia per ben 6 potenziali neonati.

 Sportello legale OMaR

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