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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

Dagli USA un nuovo test non invasivo in grado di individuare le mutazioni

Si tratta di un nuovo test messo a punto dai ricercatori dell'Università di Washington e illustrato sulla rivista Science Translational Medicine. Sarà sufficiente un campione di saliva dei padre e un banale prelievo di sangue della madre per individuare le eventuali mutazioni del nascituro.
Prerogativa di questo test sarebbe la precisione con la quale è possibile mappare il dna del nascituro alla diciottesima settimana di gravidanza. Il Dna del feto comincia a circolare nel plasma del sangue materno a poche settimane dal concepimento, per crescere durante la gestazione e sparire dopo il parto. Di qui il tentativo di mettere a punto nuovi test diagnostici che vadano a sostituire la tradizionale amniocentesi.

Pare che il test sviluppato dai ricercatori di Washington sia in grado di identificare anche i più piccoli cambiamenti del codice genetico e che sia in grado  di individuare anche  le mutazioni non ereditate dai genitori ma comparse ex novo durante la formazione di ovuli e spermatozoi o nel periodo del concepimento.

In un esperimento pilota i ricercatori sono riusciti a individuare 39 nuove mutazioni su 44. ''Questo lavoro ci fa pensare che presto avremo la possibilita' di studiare l'intero genoma del feto alla ricerca di oltre tremila malattie legate a singoli geni grazie ad un unico test non invasivo'', commenta Jay Shendure, genetista dell'universita' di Washington.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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