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OssMalattieRare #Emofilia : Roche premia i sei vincitori del bando. 120 mila euro a sostegno di progetti sociosanitari e socioassistenziali. bit.ly/2Vb1CrV pic.twitter.com/koy8xdpEh3
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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Cosa avevano in comune l’ex presidente americano J.F. Kennedy e l’astronomo Shoemaker? Entrambi soffrivano della #malattiadiAddison . Secondo uno studio questa condizione insorge con maggior probabilità nei pazienti con APS, tipo 1. bit.ly/2NcozYR #RareDisease pic.twitter.com/Rsx44RuGE1
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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Oltre allo screening neonatale realizzato in tutte le regioni italiane per identificare ipotiroidismo, fenilchetonuria e fibrosi cistica, solo Liguria e Toscana offrono una copertura totale a tutti i neonati con uno screening completo di altre 30 malattie metaboliche ereditarie, fondamentale per la prevenzione dei gravi danni che queste patologie possono causare, se non individuate e trattate precocemente.

Screening completi sulle 33 malattie metaboliche ereditarie vengono realizzati con copertura parziale della popolazione solo in parte del Veneto, nel Lazio e della Campania.
Nella prospettiva di applicare questo tipo di screening esteso anche nelle rimanenti Regioni, ha luogo questa settimana presso l’Istituto G. Gaslini uno stage formativo organizzato dal “Centro regionale per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche” diretto dal Prof. Roberto Cerone, e dal Laboratorio per lo studio degli errori congeniti del metabolismo, diretto dal prof. Ubaldo Caruso, afferenti alla Clinica Pediatrica dell’Istituto Gaslini, diretta dalla Prof. Renata Lorini, atto a formare tecnici di laboratorio che intendono approfondire competenze teoriche pratiche e gestionali sullo screening neonatale esteso alle malattie metaboliche.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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