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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

FIRENZE - Quando si parla di screening neonatale certamente l’esperienza e le politiche messe in campo dalla Regione Toscana negli ultimi 8 anni sono un esempio di eccellenza. Non solo perché la Regione è sempre stata in linea con quanto previsto relativamente agli screening obbligatori, cosa non scontata, ma più volte ha fatto da apripista allargando gli esami a patologie ulteriori e permettendo nel tempo anche ad alcune regioni limitrofe di ‘appoggiarsi’ alle proprie strutture.  La storia di questo modello comincia nel 2004 quando la Regione Toscana, con specifica delibera regionale n. 800 del 2 agosto, decise di allargare lo screening neonatale a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze.

Si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica, che permette di misurare, da una sola goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. In pazienti affetti da questo tipo di difetti enzimatici si può verificare l’accumulo di sostanze tossiche per l’organismo che, nei casi peggiori, possono anche portare a morte immediata. Fino ad oggi sono stati sottoposti a screening neonatale oltre 300.000 neonati, con più di 180 diagnosi.
Molti di questi bimbi se non avessero avuto questo esame sarebbe arrivati alla diagnosi in ritardo, dopo sofferenze per loro e per la famiglie e con molta probabilità riportando danni permanenti, alcuni addirittura sarebbero andati incontro alla morte: grazie allo screening questo si è potuto evitare.

Lo screening neonatale si è rivelato fondamentale per la cura dei neonati affetti da patologie quali aminoacidopatie, acidurie organiche e difetti della beta ossidazione degli acidi grassi. In questo ultimo gruppo, il difetto noto come MCAD (a carico della beta ossidazione degli acidi grassi a catena media), ritenuto pressoché inesistente nella popolazione italiana (fino alla prima diagnosi effettuata al Meyer nel 2003), può essere causa di morte improvvisa del lattante
Ultimamente, grazie a due brevetti internazionali dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze in collaborazione con l’Università di Firenze, si effettua anche lo screening su Tirosinemia di Tipo 1 e su alcune immunodeficienze severe combinate (deficit di ADA), per i quali il gruppo di Firenze è stato riconosciuto pioniere a livello internazionale.    
Dalla fine di dicembre 2009 lo screening effettuato presso i laboratori del Meyer viene effettuato anche ai circa 8.000 neonati che ogni anno vengono alla luce in Umbria (questo in virtù del protocollo d’intesa firmato dall’allora assessore Enrico Rossi).
Ora grazie al protocollo appena firmato questa stessa strada potrà essere intrapresa anche dalla Sardegna.

L’impatto di questa politica di screening allargato però non si limita al già importantissimo vantaggio che una scoperta precocissima della malattia offre in termini di prevenzione e terapia. E’ proprio grazie allo screening neonatale capillare e allargato infatti che è stato possibile guardare in modo nuovo e molto più consapevole ad alcune malattie, rendendosi conto che alcune ritenute estremamente rare o anche non presenti nel nostro paese, invece, esistevano in misura superiore a quanto atteso, una consapevolezza che permette anche di aiutare le famiglie con consulenza

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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