Intervista a Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca presso Fondazione Telethon

Negli ultimi anni, con lo sviluppo della terapia genica, la ricerca scientifica ha portato un grande cambiamento nella lotta alle malattie genetiche rare. In poco tempo, l’idea di un approccio terapeutico basato sulla manipolazione dei geni, da ipotesi fantascientifica, si è trasformata in una vera e propria realtà. Anzi, l’efficacia dimostrata dalle prime terapie approvate, ha dato impulso alla ricerca di nuove strategie per l’applicazione di questa tecnica ad un sempre maggior numero di malattie.

Oggi, per citare alcuni degli esempi più recenti, possono beneficiare di una terapia genica i pazienti affetti da beta talassemia, o da atrofia muscolare spinale (SMA), o le persone colpite da distrofia retinica ereditaria legata al gene RPE65. Per alcune di queste patologie, come la SMA, poter anticipare il più possibile l’intervento significa garantire ai pazienti i maggiori benefici ottenibili con la terapia: per questo motivo, una diagnosi precoce, attraverso lo screening neonatale, può fare la differenza.

“Con l’arrivo di nuovi trattamenti con terapia genica per diverse patologie, abbiamo visto quanto la tempestività nella somministrazione sia importante per garantire un’efficacia maggiore”, spiega Manuela Battaglia, Responsabile della ricerca presso Fondazione Telethon, parlando della necessità di sviluppare nuovi test diagnostici, mirati ed affidabili, per lo screening neonatale delle malattie genetiche.

È proprio grazie a Telethon, e al lavoro svolto presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) di Milano, che nel 2016, in Europa, è stata approvata la prima terapia genica ex-vivo, indicata per il trattamento dell’immunodeficienza combinata grave legata al deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID). “Oggi, per l’identificazione di malattie genetiche abbiamo a disposizione dei test per la maggior parte biochimici”, sottolinea Manuela Battaglia. “Nel prossimo futuro, sarà importante investire in test genetici sempre più accurati”.

L’intervista a Manuela Battaglia è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma.

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