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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
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L’evento, promosso da Osservatorio Malattie Rare, si è tenuto presso l’Auditorium del Ministero della Salute

Roma – “Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e comunque prima del verificarsi di danni d’organo irreversibili”. È questo l’appello delle associazioni che rappresentano i pazienti lisosomiali in Italia: AIAF (Associazione Italiana Anderson – Fabry Onlus), AIG (Associazione Italiana Gaucher Onlus), AIG (Associazione Italiana Glicogenosi Onlus) e AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus), in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, promosso da OMaR e svoltosi oggi a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute.

Le associazioni lisosomiali, tra cui anche AIMPS Onlus, hanno sostenuto con convinzione l’emendamento ‘Volpi’ alla Legge di Bilancio nel dicembre 2018, che ha di fatto modificato la Legge 162/2016 ricomprendendo nello screening neonatale anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale”, ricorda Flavio Bertoglio, Presidente di AIMPS Onlus, intervenuto al convegno come portavoce delle quattro associazioni lisosomiali. “È importante ora che a questo provvedimento segua l’effettivo inserimento di queste patologie nel pannello dello screening”.

Lo screening neonatale permette non solo una diagnosi precoce per il neonato, ma apre alla possibilità di identificare anche altre persone adulte dello stesso nucleo familiare non ancora diagnosticate ma con salute compromessa o inconsapevolmente colpite, in modo che possano venire prese in carico e avere un accesso precoce alle cure”, spiega Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry. “Ricordiamo che le malattie lisosomiali, quando non tempestivamente diagnosticate, comportano compromissioni d’organo gravissime e gravi disabilità anche in età giovanile”.

Una diagnosi precoce, in particolare in patologie rare, che spesso richiedono tempi lunghissimi per identificare la patologia, è fondamentale, perché permette di definire la terapia ed i giusti tempi in cui questa deve essere iniziata”, spiega Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Onlus. “E ricordiamo che le terapie per alcune di queste patologie cambiano completamente il decorso della malattia”.

“Le esperienze di screening sulle lisosomiali condotte da qualche anno in Veneto ed in Toscana hanno fornito evidenze inconfutabili sulla frequenza di queste malattie, più alta di quanto ci si aspetti”, conclude Angela Tritto, Presidente Associazione Italiana Glicogenosi Onlus. “È ora necessario eliminare le disparità regionali e fare in modo che lo screening neonatale anche per le lisosomiali diventi al più presto una realtà in tutte le Regioni italiane”.

 

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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