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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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L'evento di lancio della campagna SNE in Action

L’iniziativa, promossa da AISMME e SIMMESN, ha ricevuto il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale. Testimonial d’eccezione: Geronimo Stilton

Milano – E' ufficialmente partita #SNEinAction, la campagna di informazione promossa da AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS) e da SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), un’iniziativa che mira ad informare i futuri mamme e papà sull’importanza dello screening neonatale esteso (SNE), un diritto fondamentale per la salute di tutti i neonati.

Il progetto di sensibilizzazione prevede la distribuzione di materiale informativo nei centri nascita e negli studi di ginecologia e ostetricia, una web page dedicata, con link utili e approfondimenti, e una forte connotazione ‘digital’, grazie alle pagine social e al coinvolgimento di web influencer e mamme blogger, per raggiungere i neo-genitori che si affidano al web per informarsi.

Lo screening neonatale esteso è un test obbligatorio e gratuito, in grado di individuare circa 40 tra le oltre 1.000 malattie metaboliche ereditarie al momento conosciute, patologie per le quali esiste una terapia. Si effettua su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, tra la 48-72 ora di vita. “Grazie allo SNE è possibile identificare circa 350 neonati l’anno affetti da una delle 40 patologie attualmente comprese nel panel previsto dalla normativa. Questo consente di avviare tempestivamente terapie e diete mirate che contengono la patologia evitando gravi disabilità quando non anche la morte”, afferma Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME. “Ad oggi, però, ancora poche famiglie conoscono l’esistenza di questo test: AISMME saluta con gioia questa campagna nazionale necessaria per aumentare la consapevolezza sullo screening neonatale esteso”.

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, che permette di salvare molti bambini e di migliorarne significativamente la qualità di vita, contribuendo anche alla sostenibilità del SSN. “Nel nostro Paese lo SNE ha il secondo pannello più ampio al mondo, che vede oggi l’Italia all’avanguardia con un modello, studiato in tutta Europa, che regolamenta gli screening neonatali in base al principio dell’uguaglianza di tutti i nuovi nati grazie alla Legge 167/2016 promossa dalla Senatrice Paola Taverna”, spiega Giancarlo La Marca, Responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia Ospedale Meyer di Firenze; Presidente di SIMMESN. “Per un futuro prossimo, diventa importante anche la possibilità di inserire nel pannello ulteriori patologie per cui esiste un trattamento terapeutico in fase avanzata di sperimentazione clinica o una cura efficace che può cambiare la storia naturale della malattia e di conseguenza la qualità di vita del piccolo paziente. Mi vengono in mente patologie come le leucodistrofie e la SMA”.

Mettere i futuri genitori in contatto con lo SNE è un imperativo categorico di #SNEinAction, un piccolo ma rilevante contributo verso il miglioramento dei processi di conoscenza, che sono essenziali ai fini di una corretta diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare. Per far arrivare con più forza questo importante messaggio, #SNEinAction si avvale del prezioso aiuto di un testimonial di eccezione, molto famoso tra i fratellini più grandi, Geronimo Stilton, il topo giornalista più amato dai bambini di tutto il mondo, autore dei famosi libri editi in Italia da Edizioni PIEMME. La campagna #SNEinAction, realizzata con il contributo organizzativo probono di MA Provider e Argon Healthcare, e con la partecipazione di Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e Osservatorio Screening Neonatale, proseguirà nel corso del 2020 grazie al supporto non condizionato di Sanofi Genzyme, Biomarin, Sobi e Perkin Elmer.

Dobbiamo pensare allo screening neonatale esteso come ad un diritto per i neonati e come ad un investimento per il sistema sanitario”, sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR, che ha presenziato all’evento di lancio della campagna. “Dico un diritto anche se la Legge parla di screening obbligatorio: questo obbligo infatti è per le regioni, che devono offrirlo a tutti, per i bimbi equivale a vedersi garantito un diritto alla salute, talvolta alla vita. Si è poi parlato spesso dei costi dello screening: nell’immediato è indubbio che ci siano – e forse i fondi a disposizione sono anche pochi – ma in un’ottica di medio e lungo periodo si tratta di un grande investimento: i bimbi che ricevono una diagnosi precoce eviteranno gravi e costose disabilità e spese assistenziali. Inoltre, i dati che emergeranno da uno screening sistematico costituiscono un patrimonio anche dal punto di vista della ricerca e per questo sono un valore aggiunto per il nostro sistema sanitario”.

Per condividere: #SNEinAction; #MalattieRare; #ScreeningNeonatae; #ScreeningNeonataleEsteso; #GeronimoStilton; #Atlantyca;

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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