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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
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OssMalattieRare Anche nelle difficoltà esiste sempre un motivo per essere felici. Il messaggio al centro del libro “Un sorriso... raro”, di Mariachiara Vasile, una ragazza affetta da anni da #sclerodermia . @unsorrisoraro L’intervista bit.ly/2XHd6ZL
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OssMalattieRare Aperte le candidature alla VII edizione del #PremioOMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari. Categorie in gara 20 mila euro il montepremi Regolamento e dettagli sul sito www.premiomalattierare.it #PremioOMaR2020 pic.twitter.com/3kCYHdQXU8
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Guido De Barros, presidente dell'associazione Voa Voa! Onlus, descrive il progetto, che durerà tre anni e sarà coordinato dall'Ospedale Meyer

Firenze – La Toscana si conferma sempre più una Regione pioniera, punto di riferimento per lo screening neonatale italiano. Già nel settembre dello scorso anno il pannello del test è stato esteso alle malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e alle immunodeficienze combinate severe (SCID); ora è imminente anche per l'atrofia muscolare spinale (SMA). 

Le patologie indagate nei neonati toscani sono ora 45, e non ci si ferma qui: il prossimo passo potrebbe essere l'introduzione di questo test di diagnosi precoce per un'altra malattia metabolica rara: la leucodistrofia metacromatica (MLD). L'iniziativa è dell'associazione Voa Voa! Onlus - Amici di Sofia: grazie a questo progetto pilota, che durerà tre anni e coprirà tutto il territorio regionale, 75.000 bambini potranno usufruire di un'ulteriore tutela per la loro salute. La principale difficoltà da superare è di natura economica: ogni test ha un costo di 6 euro, e il totale arriva quindi a 450.000 euro. Ma l'associazione non si è persa d'animo, e già nel dicembre 2018 ha lanciato la campagna 'Gocce di Speranza'

“Abbiamo già raccolto oltre 70.000 euro, e contiamo di arrivare a 100.000 prima di settembre”, annuncia il presidente di Voa Voa! - Amici di Sofia, Guido De Barros. “Grazie al gentlemen's agreement col Meyer di Firenze, che contribuirà con un terzo dei 450.000 euro necessari al finanziamento del progetto, stiamo lavorando senza sosta per poter iniziare lo screening il prima possibile. Il progetto, infatti, sarà coordinato dal laboratorio di screening neonatale del Meyer, sotto la supervisione del prof. Giancarlo La Marca. Auspichiamo, infine, che il progetto susciti l'interesse di altri finanziatori quali case farmaceutiche o imprenditoria privata, che possano sovvenzionarlo in parte”.

Una quota della raccolta fondi, quella che finanzierà i test nell'Area Metropolitana di Firenze e che durerà ancora pochi giorni, si basa sulla piattaforma di crowdfunding Eppela.com. Qui l'obiettivo è 23.000 euro: raggiunta la metà di questa somma, la Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze raddoppierà la cifra raccolta. L'azione di autofinanziamento proseguirà poi con altre modalità.

La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia neurodegenerativa, per la quale l'unica speranza è rappresentata dalla terapia genica, oggi in fase di sperimentazione avanzata presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Sofia, la figlia di Guido De Barros e di sua moglie Caterina Ceccuti, era affetta da questa patologia, ma essendo già sintomatica al momento della diagnosi, non ha avuto purtroppo la possibilità di accedere al programma di ricerca ed è scomparsa il 30 dicembre 2017, a otto anni e mezzo.

“La terapia genica ha già dato ottimi risultati nel rallentare, o addirittura guarire, i bambini colpiti da questa malattia. Oggi vogliamo scrivere una storia diversa, e fare in modo che tutti i piccoli pazienti possano avere una concreta possibilità di diagnosi e cura, quella che a Sofia è stata negata”, prosegue De Barros, che è anche presidente del Forum delle Associazioni Toscane per le Malattie Rare, un'interfaccia fra i pazienti e l'assessorato regionale alla Sanità. “La nostra campagna non è solo una raccolta fondi, ma un'opera di sensibilizzazione: affrontiamo l'argomento a tutto tondo, in modo da destare l'interesse delle persone, e provocare interrogativi e riflessioni”.

Guido De Barros non è solo in questa battaglia: Les Martin, un altro papà irlandese con due figli affetti da leucodistrofia metacromatica, in questi mesi sta lottando perché il suo Paese prenda ad esempio il modello italiano di screening neonatale esteso. La sua vicenda è raccontata nell'articolo 'La storia di Ciaran, salvato dalla diagnosi del fratello'.

Il video di presentazione di 'Gocce di speranza'

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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