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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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Screening neonatale, Les Martin e la sua famigliaMilano – Les Martin è un giovane papà irlandese che sta conducendo due battaglie: la prima, la più importante, è contro la malattia che ha colpito due dei suoi tre figli, la leucodistrofia metacromatica. La seconda ha l'obiettivo di convincere i politici del suo Paese a copiare il modello italiano di screening neonatale, che individua 47 patologie: in Irlanda, invece, quelle inserite nel pannello sono solo 8. Proprio questa mattina Les Martin incontrerà il Ministro della Salute irlandese, Simon Harris, per illustrargli il suo dossier e sollecitare politiche di screening più ampie nel Paese.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa molto grave dovuta a un difetto genetico in un enzima importante per l'eliminazione delle sostanze tossiche nel cervello e nei nervi. Il primo figlio di Les Martin che ha mostrato i sintomi di questa patologia è stato Cathal: i genitori, una volta ottenuta la diagnosi, hanno deciso di sottoporre ad accertamenti anche il minore, Ciaran, e i test genetici sono risultati positivi. Oggi Cathal ha perso la vista e l'uso della parola, viene alimentato attraverso una sonda inserita nello stomaco ed è completamente paralizzato. A questo stadio di malattia, purtroppo, non c'è nessuna terapia che possa curarlo. A maggio compirà 5 anni, e i suoi genitori sono consapevoli del fatto che questi saranno i suoi ultimi mesi. Se in questa storia c'è un senso, è che l'esistenza di Cathal potrebbe contribuire a salvare quella di suo fratello.

Ciaran, essendo presintomatico, ha avuto infatti un destino diverso: ha potuto sottoporsi a una sperimentazione presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Nel corso dei sette mesi trascorsi in Italia, la famiglia Martin ha avuto la possibilità di conoscere meglio il funzionamento del nostro Servizio sanitario, e in particolare la nuova Legge che nel 2016 ha introdotto lo screening neonatale esteso e obbligatorio. A supporto della sua battaglia per esportare in Irlanda il modello italiano di screening, Martin ha lanciato una petizione online, che ha raccolto finora oltre 6.600 firme.

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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