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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
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Screening neonatale, Les Martin e la sua famigliaMilano – Les Martin è un giovane papà irlandese che sta conducendo due battaglie: la prima, la più importante, è contro la malattia che ha colpito due dei suoi tre figli, la leucodistrofia metacromatica. La seconda ha l'obiettivo di convincere i politici del suo Paese a copiare il modello italiano di screening neonatale, che individua 47 patologie: in Irlanda, invece, quelle inserite nel pannello sono solo 8. Proprio questa mattina Les Martin incontrerà il Ministro della Salute irlandese, Simon Harris, per illustrargli il suo dossier e sollecitare politiche di screening più ampie nel Paese.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa molto grave dovuta a un difetto genetico in un enzima importante per l'eliminazione delle sostanze tossiche nel cervello e nei nervi. Il primo figlio di Les Martin che ha mostrato i sintomi di questa patologia è stato Cathal: i genitori, una volta ottenuta la diagnosi, hanno deciso di sottoporre ad accertamenti anche il minore, Ciaran, e i test genetici sono risultati positivi. Oggi Cathal ha perso la vista e l'uso della parola, viene alimentato attraverso una sonda inserita nello stomaco ed è completamente paralizzato. A questo stadio di malattia, purtroppo, non c'è nessuna terapia che possa curarlo. A maggio compirà 5 anni, e i suoi genitori sono consapevoli del fatto che questi saranno i suoi ultimi mesi. Se in questa storia c'è un senso, è che l'esistenza di Cathal potrebbe contribuire a salvare quella di suo fratello.

Ciaran, essendo presintomatico, ha avuto infatti un destino diverso: ha potuto sottoporsi a una sperimentazione presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Nel corso dei sette mesi trascorsi in Italia, la famiglia Martin ha avuto la possibilità di conoscere meglio il funzionamento del nostro Servizio sanitario, e in particolare la nuova Legge che nel 2016 ha introdotto lo screening neonatale esteso e obbligatorio. A supporto della sua battaglia per esportare in Irlanda il modello italiano di screening, Martin ha lanciato una petizione online, che ha raccolto finora oltre 6.600 firme.

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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