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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

San Francisco (U.S.A.) – Una sopravvivenza del 94% per i neonati affetti da immunodeficienze combinate severe (SCID): in California, questo eccellente risultato è stato ottenuto grazie all'introduzione dello screening neonatale. Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Pediatrics, infatti, questo metodo si è rivelato altamente sensibile e specifico. Nello Stato americano lo screening neonatale per la SCID è stato istituito nel 2010: i ricercatori hanno potuto quindi analizzare i risultati di un'esperienza durata 6 anni e mezzo, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati.

Le immunodeficienze combinate severe sono un gruppo di circa venti malattie genetiche rare caratterizzate da gravi alterazioni nel funzionamento del sistema immunitario: le persone colpite sono di conseguenza altamente vulnerabili a infezioni batteriche, virali e fungine. Lo screening neonatale per la SCID si basa sul rilevamento dei biomarcatori TREC, che possono essere misurati utilizzando macchie di sangue essiccato prelevato di routine con una puntura sul tallone dei neonati. Inoltre, lo screening viene utilizzato per rilevare diverse altre condizioni caratterizzate da linfopenia delle cellule T, che possono anch'esse beneficiare di una diagnosi e di un intervento precoce per evitare infezioni.

Lo screening neonatale universale per la malattia è stato adottato, oltre che in tutti e 50 gli Stati americani, anche in Norvegia, Israele e Nuova Zelanda, e in molti altri Paesi sono in corso dei programmi pilota o regionali. Nell'esperienza californiana, sono stati trovati 50 casi di SCID: per questi bambini, un trattamento tempestivo ha reso possibile una sopravvivenza del 94%. Sono stati diagnosticati anche diversi neonati con linfopenia T non SCID, di cui 4 con sindrome di DiGeorge, che hanno ricevuto un trapianto di timo. L'incidenza della SCID si è dimostrata superiore a quanto si credesse originariamente e sono stati scoperti nuovi geni di malattia nei neonati identificati. Questo metodo di screening, inoltre, è applicabile anche ad altre condizioni, come l'atrofia muscolare spinale (SMA).

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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