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OssMalattieRare Nora ha 4 anni. La sua malattia è causata da una mutazione del gene #GABRB2 . L'appello dei genitori per trovare altri casi come il suo. Aiutiamoli in questa ricerca! bit.ly/2BCBcI7 pic.twitter.com/a7NmV1TGvS
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OssMalattieRare #MalattieRare e innovazione: #ChiesiGroup vince il Company Award for Innovation durante la cerimonia @eurordis Black Pearl. #EURORDISAwards2019 #RareDiseases bit.ly/2trzW65 pic.twitter.com/F67aN220uY
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OssMalattieRare Questa è la storia di tre bimbe con una rarissima mutazione del gene #IQSEC2 . Le loro mamme hanno deciso di fondare l'associazione #AMAleIQSEC2 . Dalla diagnosi fino al primo spiraglio di speranza, il racconto di una battaglia. #RareDiseases bit.ly/2GumGWM
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OssMalattieRare Il “Fondo per le non autosufficienze” sarà pari a 462,2 milioni di euro. Ogni regione potrà gestire i propri fondi con ampi spazi di discrezionalità, con l’obbligo però di destinarne almeno il 50% alle disabilità gravissime. bit.ly/2XbCgMb #MalattieRare pic.twitter.com/4nFTsF6Rz5
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OssMalattieRare #Emofilia : Roche premia i sei vincitori del bando. 120 mila euro a sostegno di progetti sociosanitari e socioassistenziali. bit.ly/2Vb1CrV pic.twitter.com/koy8xdpEh3
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Grazie alla normativa, l'Italia è all'avanguardia, in tutta Europa, nella diagnosi neonatale delle malattie metaboliche

Padova - Il 30 gennaio scorso, a Bruxelles, c’era anche Aismme al Parlamento europeo, per presentare all’Europa la legge 167/2016, una norma che pone l’Italia al primo posto nel Continente per il numero di malattie metaboliche individuate tramite screening neonatale. Un diritto di salute sostenuto in ogni Regione e a carico del Sistema Sanitario Nazionale, che prevede il percorso screening per circa 40 malattie metaboliche ereditarie per le quali esiste una terapia. Patologie molto severe per le quali il ritardo diagnostico, che giunge anche a sette anni dopo i primi sintomi, porta a gravi disabilità quando non anche alla morte.

La legge 167, prima firmataria la Senatrice Paola Taverna, è stata fortemente voluta da Aismme che ha anche contribuito alla sua stesura. "Negli anni abbiamo lavorato intensamente per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla necessità di individuare alla nascita patologie che se non identificate immediatamente degenerano molto in fretta, con gravi conseguenza per il bambino”, ha spiegato ai deputati europei Manuela Vaccarotto, Vice presidente dell’Associazione. “Abbiamo coinvolto anche il mondo medico e scientifico e i decisori politici, nazionali e locali, arrivando al risultato di avere una legge all’avanguardia in Europa. Grazie a questa legge, nel 2018 sono stati identificati precocemente circa 350 neonati. Bambini che hanno potuto avere un futuro e una discreta qualità di vita. Le loro famiglie non hanno dovuto sottoporsi prima al lungo calvario della ricerca di una diagnosi e quindi ad un’esistenza stravolta dalla morte o dalla forte disabilità del loro bambino”.

“Essere a Bruxelles per rappresentare i pazienti e raccontare il percorso che ha portato all’approvazione di questa legge è stato per noi un onore”, ha concluso Vaccarotto. “Siamo orgogliosi di portare l’esperienza italiana in Europa, un punto fermo da cui si può partire per rendere giustizia e dare uguali diritti ai milioni di bambini che nascono ogni anno nel nostro continente, dove si vive una forte disparità per quanto riguarda il numero di malattie individuate tramite screening neonatale, che vanno dalle 7 patologie in Spagna alle 3 in Francia, dalle 24 del Portogallo alle 9 in Inghilterra. Ora tocca all’Europa!”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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