Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Grazie alla normativa, l'Italia è all'avanguardia, in tutta Europa, nella diagnosi neonatale delle malattie metaboliche

Padova - Il 30 gennaio scorso, a Bruxelles, c’era anche Aismme al Parlamento europeo, per presentare all’Europa la legge 167/2016, una norma che pone l’Italia al primo posto nel Continente per il numero di malattie metaboliche individuate tramite screening neonatale. Un diritto di salute sostenuto in ogni Regione e a carico del Sistema Sanitario Nazionale, che prevede il percorso screening per circa 40 malattie metaboliche ereditarie per le quali esiste una terapia. Patologie molto severe per le quali il ritardo diagnostico, che giunge anche a sette anni dopo i primi sintomi, porta a gravi disabilità quando non anche alla morte.

La legge 167, prima firmataria la Senatrice Paola Taverna, è stata fortemente voluta da Aismme che ha anche contribuito alla sua stesura. "Negli anni abbiamo lavorato intensamente per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla necessità di individuare alla nascita patologie che se non identificate immediatamente degenerano molto in fretta, con gravi conseguenza per il bambino”, ha spiegato ai deputati europei Manuela Vaccarotto, Vice presidente dell’Associazione. “Abbiamo coinvolto anche il mondo medico e scientifico e i decisori politici, nazionali e locali, arrivando al risultato di avere una legge all’avanguardia in Europa. Grazie a questa legge, nel 2018 sono stati identificati precocemente circa 350 neonati. Bambini che hanno potuto avere un futuro e una discreta qualità di vita. Le loro famiglie non hanno dovuto sottoporsi prima al lungo calvario della ricerca di una diagnosi e quindi ad un’esistenza stravolta dalla morte o dalla forte disabilità del loro bambino”.

“Essere a Bruxelles per rappresentare i pazienti e raccontare il percorso che ha portato all’approvazione di questa legge è stato per noi un onore”, ha concluso Vaccarotto. “Siamo orgogliosi di portare l’esperienza italiana in Europa, un punto fermo da cui si può partire per rendere giustizia e dare uguali diritti ai milioni di bambini che nascono ogni anno nel nostro continente, dove si vive una forte disparità per quanto riguarda il numero di malattie individuate tramite screening neonatale, che vanno dalle 7 patologie in Spagna alle 3 in Francia, dalle 24 del Portogallo alle 9 in Inghilterra. Ora tocca all’Europa!”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni