Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

L’intervista alla Dr.ssa Maria Alice Donati, del Meyer di Firenze

La regione Toscana, in termini di screening neonatale allargato si è attivata presto: risale, infatti, al 2002 l’inizio di questi test in un’area precisa della regione stessa; nel 2004 è arrivata la delibera regionale che ha esteso la procedura a tutti i neonati toscani e nel 2010 è stata aggiunta anche l’Umbria.

I primi pazienti valutati con screening in Toscana, nel 2002, oggi hanno 16 anni e, quindi, si avvicinano all’età adulta. Prima dell’attuazione dello screening, la maggior parte dei piccoli pazienti decedeva per gravi complicanze; oggi, l’identificazione precoce del problema, i controlli programmati nel tempo (più ravvicinati in età pediatrica e in età critiche come l’adolescenza) e la possibilità di una terapia appropriata, nutrizionale e a volte farmacologica, consentono di raggiungere l’età adulta.

Per questi pazienti si pone oggi il problema della transizione nella medicina dell’adulto, passaggio difficile in quanto la medicina metabolica, finora, è stata quasi esclusivamente pediatrica. Dovremo ipotizzare, nel futuro, una medicina metabolica dell’adulto, anche se sarà un percorso complesso, di approfondimento di queste malattie in collaborazione con determinati specialisti”, ha sottolineato la dr.ssa Maria Alice Donati, Responsabile Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, intervistata in occasione del recente Congresso SIMMESN 2018.

In questi anni, una media di 1 neonato ogni 1.500 è stato individuato affetto da una delle patologie incluse nel pannello di screening seguito dalla regione Toscana, e una buona fetta di queste malattie è costituita dalle organico-acidurie, prevalentemente dall'aciduria metilmalonica tipo cblC (o deficit di cobalamina C). “Quest’ultima è una patologia francamente italiana”, ha sottolineato Donati. “L’epidemiologia, in Toscana, riguarda 1:38.000 casi, prevalentemente toscani di nascita e origine, perché il 30% degli stranieri residenti in questa regione non ne è colpito”.

Nel 2007, presso l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze sono stati cambiati i valori di cut off per lo screening di queste malattie. La variazione è avvenuta in seguito a un episodio di falso negativo riguardante una bambina, che, con il vecchio cut off (pari a 5.65, che corrispondeva al 95esimo percentile, e oggi spostato a 3.3, più due deviazioni standard) era sfuggita al test. Purtroppo, questa piccola paziente ha manifestato delle conseguenze importanti, quali un’anemia gravissima e dei problemi neurologici evidenti.

E’ doveroso sottolineare che ai test di screening va sempre unita la clinica, l’esperienza del medico, come evidenziato anche da autorevoli riviste scientifiche, tra cui The Lancet, in quanto il paziente può essere sintomatico anche prima delle 48 ore dalla nascita, e quindi il sospetto diagnostico può arrivare anche prima del risultato del test di screening. Va inoltre menzionata la possibilità che capitino casi con iperammonemia, ma sono pochissimi.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni