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La vitamina B12, o cobalamina, è una vitamina idrosolubile che non può essere accumulata nell’organismo e che, quindi, va assunta regolarmente con la dieta. E’ presente in tutti gli alimenti di origine animale ed è dunque deficitaria nelle persone che seguono una dieta vegetariana o vegana, o in chi ha problemi di assorbimento della stessa a livello intestinale. La sua carenza è collegata a disturbi a livello del sistema nervoso, ad anemia perniciosa e, in donne incinte, a conseguenze dannose nei nascituri.

La cobalamina, attraverso il metabolismo, viene trasformata in due forme attive: metilcobalamina e adenosilcobalamina. In rari casi, possono intervenire delle mutazioni nei geni che partecipano a questo processo, mutazioni che comportano l’insorgenza di specifici difetti metabolici congeniti della vitamina B12.

Il principale è il deficit di cobalamina C (deficit di cbIC), che è causato dalla mutazione del gene MMACHC e caratterizzato da alti livelli di omocisteina e acido metilmalonico, e da bassi livelli di metionina.
Altro difetto del metabolismo della cobalamina è il deficit di cblD. E' il più raro e si differenzia in tre forme, a seconda del sito di mutazione nel gene MMADHC: cblD-omocistinuria; cblD-metilmalonico aciduria; cblD combinata con metilmalonico aciduria e omocistinuria.
Per tutte queste forme rare di organico-aciduria è fondamentale lo screening neonatale, in modo da agire prima che si manifestino conseguenze devastanti.

Come ha sottolineato il dott. Massimo Mura, chimico farmaceutico presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, “Entro le 48-72 ore dalla nascita, il periodo in cui viene raccolto lo spot neonatale, il bambino che ha delle mutazioni non è ancora andato in scompenso. L’azione di test e marcatori, in questa fase, ci consente proprio di prevenire un eventuale scompenso, ed aiuta il clinico indirizzandolo verso la giusta patologia”.

“Nel caso specifico, i second tier test per l’omocisteina, che sono dei test che vanno ad analizzare il marcatore preciso della patologia, riescono a far differenziare tra un difetto di cblC e una deficienza materna di vitamina B12”, chiarisce l'esperto, intervistato durante il Congresso SIMMESN 2018, da poco conclusosi a Catania. Da qualche anno, precisamente dal 2011, sono cambiati i valori di cut-off per questi marker, e ciò ha consentito di identificare molti più pazienti con cblC e con deficienza materna di vitamina B12.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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