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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La vitamina B12, o cobalamina, è una vitamina idrosolubile che non può essere accumulata nell’organismo e che, quindi, va assunta regolarmente con la dieta. E’ presente in tutti gli alimenti di origine animale ed è dunque deficitaria nelle persone che seguono una dieta vegetariana o vegana, o in chi ha problemi di assorbimento della stessa a livello intestinale. La sua carenza è collegata a disturbi a livello del sistema nervoso, ad anemia perniciosa e, in donne incinte, a conseguenze dannose nei nascituri.

La cobalamina, attraverso il metabolismo, viene trasformata in due forme attive: metilcobalamina e adenosilcobalamina. In rari casi, possono intervenire delle mutazioni nei geni che partecipano a questo processo, mutazioni che comportano l’insorgenza di specifici difetti metabolici congeniti della vitamina B12.

Il principale è il deficit di cobalamina C (deficit di cbIC), che è causato dalla mutazione del gene MMACHC e caratterizzato da alti livelli di omocisteina e acido metilmalonico, e da bassi livelli di metionina.
Altro difetto del metabolismo della cobalamina è il deficit di cblD. E' il più raro e si differenzia in tre forme, a seconda del sito di mutazione nel gene MMADHC: cblD-omocistinuria; cblD-metilmalonico aciduria; cblD combinata con metilmalonico aciduria e omocistinuria.
Per tutte queste forme rare di organico-aciduria è fondamentale lo screening neonatale, in modo da agire prima che si manifestino conseguenze devastanti.

Come ha sottolineato il dott. Massimo Mura, chimico farmaceutico presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, “Entro le 48-72 ore dalla nascita, il periodo in cui viene raccolto lo spot neonatale, il bambino che ha delle mutazioni non è ancora andato in scompenso. L’azione di test e marcatori, in questa fase, ci consente proprio di prevenire un eventuale scompenso, ed aiuta il clinico indirizzandolo verso la giusta patologia”.

“Nel caso specifico, i second tier test per l’omocisteina, che sono dei test che vanno ad analizzare il marcatore preciso della patologia, riescono a far differenziare tra un difetto di cblC e una deficienza materna di vitamina B12”, chiarisce l'esperto, intervistato durante il Congresso SIMMESN 2018, da poco conclusosi a Catania. Da qualche anno, precisamente dal 2011, sono cambiati i valori di cut-off per questi marker, e ciò ha consentito di identificare molti più pazienti con cblC e con deficienza materna di vitamina B12.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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