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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Tra i componenti Leuzzi ed Angeloni del Policlinico Umberto I e Carlo Dionisi Vici del Bambino Gesù

Roma - Lo scorso 30 marzo la Regione Lazio ha firmato una determina che istituisce il Centro di Coordinamento regionale sullo screening neonatale presso la Direzione Regionale Salute e Politiche Sociali. Tra i compiti del Centro di Coordinamento – descritti in maniera dettagliata sul Bollettino Regionale del 10 aprile 2018 (scaricabile qui) – quelli promuovere l’uniformità di applicazione dello screening neonatale su tutto il territorio regionale, aggiornare i protocolli operativi sulla base delle raccomandazioni nazionali, coordinare la formazione del personale e il funzionamento del sistema informativo, pianificare la comunicazione nonché monitorare e valutare le attività. Tutti compiti molto rilevanti ai fini dell’effettiva ed efficace attuazione della legge 167/2016 che istituisce lo screening metabolico allargato in Italia, e che dovranno essere svolti tenendo attiva la collaborazione con il Centro di Coordinamento Nazionale Screening oltre che con il coordinamento regionale malattie rare.
Nel suo funzionamento il Centro di Coordinamento regionale potrà avvalersi, di volta in volta, de llacollaborazione di ulteriori esperti sulla materia e di r appresentanti di Associazioni e Organismiimpegnati nel settore e potrà anche integrare/modificare, con successivi atti, i componenti del Centro di Coordinamento regionale dello screening neonatale.

Riguardo allo screening neonatale il Lazio partiva da una situazione non del tutto positiva: fino allo scorso anno solo metà dei bambini nati sul territorio veniva sottoposto a screening neonatale metabolico allargato, mentre l’altra metà riceveva solo i tre test obbligatori da tempo. Con l’uscita dal piano di rientro – come ha spiegato il Presidente Nicola Zingaretti (in foto) nel corso della V Edizione del Premio Omarla Regione può ora investire su questo tema, intanto adeguandosi velocemente a quanto dettato dalla legge 167, ma anche andando oltre: l’istituzione di un Centro di Coordinamento Regionale non era scontata né tantomeno obbligata e, per di più, la Regione sta lavorando per avviare velocemente, in collaborazione con il Policlinico Gemelli, un programma sperimentale di Screening Neonatale per la Sma, iniziativa anche questa annunciata pubblicamente in occasione de V Premio Omar.     Tutti segnali che la regione crede in questo strumento di prevenzione secondaria ed un forte segnale di attenzione verso le malattie rare.

Il Centro di Coordinamento Regionale sarà coordinato dal Dirigente dell’Area Prevenzione e Promozione della Salute della Direzione Regionale Salute e Politiche Sociali, ruolo attualmente ricoperto dal dott. Domenico Di Lallo, e vedrà la partecipazione – a titolo gratuito – di diverse figure chiave della sanità e della medicina regionale. Tra questi il dott. Antonio Angeloni, Direttore del Laboratorio di riferimento Regionale Screening Neonatale Azienda Policlinico Umberto 1, il Dott Vincenzo Leuzzi, UO Neuropsichiatria Infantile dello stesso Policlinico Umberto 1, il Dott. Carlo Dionisi Vici direttore dell’UO Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che al suo attivo ha anche la presidenza, recentemente conclusa, della Simmesn, la società scientifica che si occupa proprio dello screening metabolico neonatale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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