Da quando in Piemonte è stato introdotto lo screening neonatale esteso, il numero delle diagnosi è raddoppiato. A fare il punto è la Regione, spiegando che l’estensione dello screening neonatale in Piemonte e Valle d’Aosta ha permesso, in un anno, di salvare 20 neonati da gravi disabilità psico-fisiche, raddoppiando il numero di diagnosi preventive effettuate in passato.

Questo importante traguardo è il risultato dell’ampliamento da 6 a 50 patologie individuabili dell’esame compiuto su circa 30 mila neonati, che nel febbraio 2017 è stato introdotto dalla Regione, prima in Italia a recepire la normativa del Ministero della Salute. A livello regionale, il centro di riferimento del sistema screening è la Città della Salute e della Scienza di Torino, attraverso il laboratorio di screening, il laboratorio di conferma diagnostica e il centro clinico per la terapia e il monitoraggio dei pazienti.

Il test viene effettuato alla nascita, fra le 48 e le 72 ore di vita, e consiste in un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, permettendo la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie prima dell’insorgenza di disabilità fisiche permanenti, ritardo mentale e di danni che causano la mortalità neonatale e infantile, consentendo allo stesso tempo l’adozione di specifiche terapie dietetiche vitaminiche o farmacologiche.

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