Siamo Monica e Francesco, genitori di Davide (17) e Luca (4), nati in Toscana (i nomi sono di fantasia). Siamo genitori fortunati e grati. Doppiamente fortunati e infinitamente grati.
Fortunati perché quando nel 2001 è nato Davide in Toscana non si applicava ancora lo screening esteso. Ma è un ragazzo sano, che non soffre di alcuna malattia metabolica. Doppiamente fortunati perché invece, quando nel 2014 è nato Luca abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di due ceppi diversi del deficit di biotinidasi. E lo abbiamo scoperto grazie allo screening neonatale esteso, che ha permesso di diagnosticare tempestivamente a Luca questa malattia e di intervenire.

Siamo grati e ci sentiamo fortunati perché viviamo in Toscana, tra le prime Regioni in Italia ad applicare lo screening neonatale esteso. Se Luca fosse nato in una Regione dove lo screening non veniva effettuato, oggi forse avremmo avuto un figlio disabile o non sopravvissuto alla malattia. Invece Luca sta bene.

In questi anni di controlli abbiamo provato dolore e rabbia nel vedere bambini e genitori che non hanno potuto avere una diagnosi di malattia metabolica ereditaria alla nascita, prima che si manifestassero i sintomi, e stanno precorrendo una strada molto difficile, estremamente più difficile della nostra.

Lo screening neonatale esteso è fondamentale. Non solo per i bambini e per le loro famiglie, ma per tutta la società. Per questo ci siamo sempre chiesti perché lo Stato abbia permesso in tutti questi anni che bambini malati venissero straziati dalla malattia, disabili che avrebbero potuto non esserlo grazie ad un prelievo dal tallone alla nascita. Era troppo costoso?! Ma un bambino disabile non è più 'costoso' e di 'peso' per lo Stato e la società tutta?

Ecco perché accogliamo con entusiasmo la notizia che lo screening neonatale esteso è diventato obbligatorio su tutto il territorio nazionale”.

C’è poco da aggiungere alle parole di questi genitori. AISMME, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, che ha lavorato in tutti questi anni proprio per raggiungere l’obiettivo di rendere obbligatorio lo screening neonatale esteso per tutti i bambini nati in Italia, non può che unirsi al loro entusiasmo. “Nella Giornata delle Malattie Rare, che ha celebrato i malati rari e ha richiamato all’impegno per migliorare la loro qualità di vita, in particolare grazie alla ricerca, ci uniamo a tutti i malati e le loro famiglie, impegnandoci a fare un ulteriore passo avanti: far sì che lo screening neonate esteso diventi una pratica acquisita per i neogenitori”, ha commentato Cristina Vallotto, Presidente di AISMME Onlus. “Vogliamo che imparino a conoscere questo importante presidio di salute, non ne siano spaventati e si avvicinino al test con serenità, sapendo che potrebbe salvare o migliorare la vita al loro bambino in caso di patologia”. A questo scopo, AISMME ha lanciato una massiccia campagna informativa che coinvolge la stampa, le radio e le televisioni, oltre che i principali canali social, la cui punta di diamante sono un video, uno spot audio e un fumetto. Una campagna che viene condotta insieme a Telethon e che ha ottenuto il patrocinio di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

“I prossimi obiettivi di AISMME – ha concluso la Vice Presidente Manuela Vaccarotto – sono: la rapida attivazione in tutte e 20 le Regioni italiane dello screening neonatale esteso; che il pannello delle malattie testate possa includere altre patologie, tra cui alcune del gruppo delle lisosomiali e delle immunodeficienze primitive; che i preziosi fondi destinati al finanziamento del test vengano utilizzati dalle Regioni esclusivamente per lo screening neonatale esteso”.

Infine, AISMME garantisce il suo impegno su tutti i tavoli decisionali affinché venga garantito un efficace follow up allo screening, con il potenziamento dei Centri di cura.

Per comprendere quanto sia importante poter disporre di una procedura di screening neonatale attiva, efficiente e uniformemente presente in tutto il territorio nazionale, leggi anche la storia piccolo Gage, un bambino americano affetto da deficit di CACT.

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