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malattie metaboliche ereditarie, Giancarlo La MarcaIn Italia, la nuova legge sullo screening neonatale comprende anche questi rari disturbi: una strategia che altri Paesi, come la Germania e il Qatar, iniziano a seguire

Roma – L'introduzione in Italia dello screening neonatale esteso e obbligatorio ha rappresentato un importante passo avanti per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie. La legge n. 167 del 2016 ha istituito infatti un nuovo pannello di screening che include sia l'omocistinuria classica (carenza di cistationina beta-sintetasi) che i difetti della rimetilazione, compreso il difetto di cobalamina C, ed è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un alterato metabolismo dell'omocisteina.

Altri Paesi si stanno allineando a questo trend: ad esempio, il Qatar ha recentemente deciso di allargare il pannello di screening comprendendo, oltre l'omocistinuria classica (già rilevata con successo da anni) anche i difetti della rimetilazione e il deficit di vitamina B12. La nuova strategia, che prevede l'utilizzo della misurazione dell'omocisteina totale come test di primo livello e quella di metionina, rapporto metionina/fenilalanina e propionilcarnitina come test di secondo livello, è stata valutata retrospettivamente in uno studio pubblicato sulla rivista World Journal of Pediatrics.

Nel Qatar, come in molti Paesi arabi e del Nordafrica, il matrimonio fra consanguinei è molto frequente, e lo sono di conseguenza alcune malattie autosomiche recessive come l'omocistinuria classica”, afferma il Dr. Carlo Dionisi Vici, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Da anni il Qatar collabora con l'Università tedesca di Heidelberg, dove si sono svolte le analisi sui campioni di screening di 12 pazienti con difetti della rimetilazione o deficit di vitamina B12 provenienti dal Qatar e dalla Germania”.

In un periodo di 12 mesi, la strategia proposta ha portato a una diminuzione (dall'1,09 allo 0,68%) del tasso di richiami nello screening dell'omocisteina in Qatar, consentendo allo stesso tempo l'inclusione sistematica dei difetti della rimetilazione e del deficit di vitamina B12 nel pannello del Qatar. Nel periodo valutato, il nuovo metodo avrebbe rilevato tutti i pazienti con omocistinuria classica identificati dalla strategia precedente, e in aggiunta 5 bambini con deficit nutrizionale materno di vitamina B12 e un paziente con un difetto della rimetilazione isolato. Inoltre, nello studio è stata presentata una seconda strategia adattata per la Germania, con l'utilizzo di metionina, rapporto metionina/fenilalanina e propionilcarnitina come test di primo livello e omocisteina come test di secondo livello: sarà valutata nei prossimi anni in un progetto pilota chiamato “Newborn Screening 2020”.

“Nel Qatar i difetti di rimetilazione sono molto frequenti e lo sono a tal punto da usare uno screening dedicato col modello descritto nel paper. Ma questo è possibile solo perché hanno pochi nati all'anno”, spiega il Dr. Giancarlo la Marca, presidente SIMMESN e direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. “Con l'approccio occidentale, adottato da Italia, Germania e Stati Uniti, i deficit gravi di rimetilazione vengono rilevati quasi tutti, con l'eccezione dei deficit materni di vitamina B12. Nessuno al mondo, eccetto i Paesi arabi, ha inserito questi ultimi nel pannello, e così nemmeno noi: non facciamo screening per una carenza alimentare materna perché sicuramente non abbiamo i mezzi né una completa efficienza diagnostica. I casi osservati, che sono moltissimi, vanno evidenziati e sono sintomo di una situazione pericolosa. Sono tecnicamente incidentali, nel senso che vediamo una carenza materna attraverso lo screening neonatale del figlio, ma non sappiamo in che percentuale dei casi questo avvenga”.

CONGRESSI, PROGETTI E ASSOCIAZIONI

Queste patologie saranno approfondite in occasione del “3rd International Patient-Expert Meeting”, un congresso mondiale sull'omocistinuria e i difetti della rimetilazione, che si svolgerà a Roma il 28 febbraio 2019, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, organizzata dal gruppo del Bambin Gesù con il sostegno delle associazioni italianaaustraliana e americana. A livello europeo, inoltre, è presente un progetto chiamato EHOD (European Network for Homocystinurias and Metilation Defects), del quale fanno parte anche quattro Centri italiani: il Bambino Gesù di Roma, il Meyer di Firenze, l'Azienda Ospedaliera di Padova e il Gaslini di Genova. Il consorzio ha messo a disposizione delle famiglie una brochure che spiega nel dettaglio ogni aspetto della patologia e che è stata pubblicata sul sito della Onlus CBLC, l'associazione italiana dei pazienti affetti da deficit di cobalamina C.

Per approfondire l'argomento, leggi anche: “Triplicati in un anno i casi di una rara malattia metabolica: fra le cause la dieta vegana”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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