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Convegno di Trieste sullo screening neonatale - 15 settembre 2017Il Centro ospedaliero fa il punto della situazione a un anno dall'avvio della procedura nei Punti Nascita del Friuli Venezia Giulia

Trieste - Sono quasi 11.500 i neonati del Friuli Venezia Giulia che negli ultimi 15 mesi sono stati sottoposti a screening metabolico esteso. Di questi, 21 sono stati riconosciuti affetti da malattie genetiche ereditarie. Numeri importanti, che sono stati resi noti il mese scorso dall’IRCSS “Burlo Garofolo” di Trieste, struttura deputata alla gestione della rete pediatrica del Friuli Venezia Giulia e al coordinamento del programma di Screening Neonatale Metabolico Esteso, attivo in tutti i Punti Nascita della Regione dal primo aprile 2016 (clicca qui per maggiori informazioni).

I dati sono stati presentati nell’ambito del convegno Programma di screening metabolico neonatale esteso in Friuli-Venezia Giulia, tenutosi il 15 settembre 2017 a Trieste, presso la Sala Congressi del Molo IV. “Si tratta di risultati molto importanti, sia dal punto di vista della salute dei bambini che del ruolo svolto dal legislatore regionale in tema di ampliamento della prevenzione in età pediatrica”, ha dichiarato il direttore generale del Burlo. “Il percorso svolto mette in rilievo anche la capacità di lavorare in rete delle strutture sanitarie pediatriche regionali, creando risposte coordinate, e mettendo le famiglie in condizioni di veder attivati immediatamente i percorsi per gestire le patologie riconosciute dallo screening”.

Dei 21 bimbi ai quali lo screening ha dato esito positivo, 13 risultano affetti da ipotiroidismo congenito, 8 invece sono singoli casi di malattie rare; di questi, 6 casi hanno evidenziato patologie che avrebbero avuto serie conseguenze per la salute dei piccoli, in quanto la condizione si sarebbe evidenziata solo dopo molto tempo dalla nascita. Una diagnosi precoce permette, infatti, di intraprendere tempestivamente l’iter diagnostico, avviare un trattamento per migliorare lo stato di salute del bambino e prevenire, in molti casi, complicanze gravi o addirittura mortali. È inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nella famiglia, data la possibilità di ricorrenza della stessa malattia in più soggetti dello stesso nucleo familiare.

Il Friuli Venezia Giulia ha anticipato la norma nazionale di applicazione dello screening metabolico esteso sui neonati, che dallo scorso novembre è obbligatorio in tutta Italia ma che purtroppo, in molte Regioni, deve ancora partire. Partecipano allo screening anche i bambini nati a domicilio con il supporto del punto nascita più vicino, grazie alla formazione che ha coinvolto tutte le ostetriche della regione, comprese quelle che operano in regime di libera professione. Per consentire a tutti i genitori di comprendere il significato dello screening sono stati adeguatamente formati anche i mediatori culturali che operano nelle strutture sanitarie regionali.

Il laboratorio individuato per effettuare tutti i test di screening del programma, sia quelli obbligatori che quelli facoltativi, è quello dell’Azienda Ospedaliera di Padova, la UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie, che costituisce un modello di riferimento consolidato e garantisce l’expertise e il supporto all’iter diagnostico nei casi più complessi. Dall’avvio del programma, le attività si sono svolte con regolarità e la gestione informatizzata delle richieste e dei richiami permette la tracciabilità dei campioni in ogni fase, azzerando il rischio di smarrimento.

“L’attività di coordinamento svolta dall’IRCSS Burlo Garofolo fa sì che tutti i punti nascita siano in rete e gli operatori possano rendersi conto dell’importanza del loro lavoro, perché vengono messi a conoscenza dei risultati ottenuti e dell’esito della loro attività”, ha spiegato il direttore sanitario dell'ospedale materno infantile di Trieste, Adele Maggiore. “Questo permette di rinforzare l’impegno ad eseguire lo screening, per la rilevanza che assume per la vita dei bimbi che il personale ha accudito alla nascita e per le loro famiglie”.

L’attività di screening metabolico si associa ad altri due importanti screening neonatali: quello audiologico e quello oftalmologico, a riprova dell’importanza data alla prevenzione dalla Legge di Riforma Sanitaria. Tutti i bambini nati in Friuli Venezia Giulia accedono nella stessa maniera allo screening, e al successivo percorso di presa in carico nel caso di esito positivo confermato.

Fino al 31 luglio 2017 sono stati sottoposti a screening 11.433 neonati: in 13 di questi casi (9 nel 2016 e 4 nel 2017) sono stati eseguiti solo gli screening obbligatori, per decisione dei genitori. Il rifiuto degli screening non obbligatori si riallaccia spesso a un generale rifiuto delle opportunità di prevenzione, come quella offerta dalle vaccinazioni, ma in percentuali estremamente più basse, a riprova dell’importante sforzo effettuato in ambito di comunicazione e condivisione.

Queste le patologie finora individuate attraverso lo screening metabolico esteso (21 casi in totale):

ipotiroidismo congenito: 13 neonati con malattia confermata, sottoposti a terapia sostitutiva;
deficit di biotinidasi: 1 neonato;
malattia di Gaucher: 1 neonato;
deficit di carnitina: 1 neonato;
acidemia glutarica di tipo 1 (glutarico acidemia di tipo 1): 1 neonato;
acidemia propionica (propionico acidemia): 1 neonato;
iperfenilalaninemia benigna: 1 neonato;
malattia di Pompe: 1 neonato;
aciduria arginin-succinica (arginin-succinico aciduria): 1 neonato.

Un efficiente protocollo di screening neonatale, applicato in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, può salvare la vita di molti bambini colpiti da difetti congeniti del metabolismo. Il piccolo Gage è uno di questi bambini: clicca qui per conoscere la sua storia.



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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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