Finalmente anche in Puglia, lo screening neonatale metabolico allargato è possibile. Ad annunciarlo è stata l’Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia ONLUS, nel corso di una conferenza stampa organizzata presso il padiglione del Consiglio Regionale della Puglia all’interno della Fiera del Levante, martedì 12 settembre. Secondo l’associazione, tutti i nuovi nati nei 28 punti nascita pubblici e nei 4 accreditati possono ora accedere gratuitamente all’esame che permette di individuare circa 40 malattie metaboliche, con il prelievo di poche gocce di sangue dal piede del neonato.

Questo, dunque, è stato il primo obiettivo conseguito dall’area medica pugliese, rappresentata in conferenza da Giovanni Gorgoni, commissario straordinario Ares Puglia, e Vitangelo Dattoli, direttore generale dell’Azienda Consorziale Policlinico di Bari, con Giuseppina Annichiarico, coordinatrice CoReMaR Puglia, e il professor Franco Carnevale, dell’associazione AMEGEP. "L’altro importantissimo traguardo raggiunto – ha spiegato Carnevale al Giornale di Pugliaè stato quello di inglobare anche la Basilicata in un percorso virtuoso che ha inserito le due regioni tra le più attrezzate e avanzate a diagnosticare patologie metaboliche, dopo Toscana (la prima, nel 2004), Liguria, Veneto, Marche e Umbria. Tra circa un mese, contiamo di avviare un'imminente definizione gestionale di tutto il processo con i colleghi lucani".

Le due regioni, quindi, si adegueranno alla legge n. 167, che stabilisce le “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, approvata lo scorso 4 agosto 2016 ed entrata in vigore il 15 settembre 2016.

Conclusa la lunga battaglia per l’ottenimento del diritto allo screening allargato per tutti i bambini sul territorio nazionale, il tortuoso iter burocratico che porterà all’attuazione uniforme della legge è ancora in divenire. Non tutte le regioni, attualmente, sono attrezzate ad erogare l’esame obbligatorio per legge. Di recente, un passo avanti verso la disponibilità dei finanziamenti promessi dallo Stato alle Regioni è stata la pubblicazione in Gazzetta, il 29 giugno scorso, della delibera del CIPE che ripartisce tra le Regioni 25 milioni di Euro per l’attuazione dello screening (clicca qui per maggiori informazioni). I fondi sono quelli stanziati grazie all’approvazione dell’Art 1. Comma 229 della legge di Stabilità per il 2014, voluto dalla Sen. Paola Taverna. Ma al percorso verso la disponibilità dei fondi dovrà affiancarsi la capacità organizzativa dei Centri Screening regionali e la supervisione e il controllo del Centro di Coordinamento, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in virtù della legge 167/2016.

Un efficiente protocollo di screening neonatale, applicato in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, può salvare la vita di molti bambini colpiti da difetti congeniti del metabolismo. Il piccolo Gage è uno di questi bambini: clicca qui per conoscere la sua storia.

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