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Va confermata la diagnosi, impostata la terapia e seguito il paziente, questa è prevenzione

“In Italia abbiamo strumenti per lo screening neonatale delle malattie metaboliche, chiamati spettrometria di Massa Tandem, che sarebbero sufficienti per effettuare lo screening neonatale per una natalità doppia di quella attuale. Però per svariati motivi (economici organizzativi, strutturali) solo in alcune regioni italiane lo screening neonatale metabolico allargato viene eseguito.” A dirlo è il prof. Roberto Cerone, presidente della SIMMESN la società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie  e lo Screening Neonatale nonché responsabile del Centro Regionale di riferimento per gli screening neonatali e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’Università degli Studi di Genova e dell’U.O.S. "Malattie Metaboliche dell’Istituto G.Gaslini.  

  Quello degli screening metabolici è, nell’ambito della più ampia tematica delle malattia rare, certamente uno dei punti caldi di discussione, è una delle richieste più fortemente sostenute tanto dalle associazioni dei pazienti quanto della case farmaceutiche ed è un argomento che sempre più spesso viene affrontato nei convegni, come è accaduto recentemente a Genova in occasione dell’ottavo incontro annuale sulla malattia di Gaucher. Quest’ultima però è, come la malattia di Pompe, una malattia  lisosomiale per le quali lo screening neonatale è ancora a livello sperimentale, non solo in Italia ma anche a livello internazionale

Le patologie metaboliche che invece rientrano a pieno titolo nel pannello delle malattie che vengono sottoposte a screening mediante spettrometria di Massa Tandem sono le aminoacidopatie, alcuni disturbi del ciclo dell’urea, le acidurie organiche e i difetti della beta ossidazione degli acidi grassi, in tutto una quarantina di diverse malattie.
“Il tema degli screening è molto delicato e occorre sempre fare chiarezza – dice il prof. Cerone -  In primo luogo non bisogna  confondere un’ attività di screening, che comprende l’esecuzione del test, con un programma di screening che include, oltre all’esecuzione del test, l’accertamento diagnostico, l’impostazione della terapia (sia essa dietetica o farmacologica) e la presa in carico del paziente” 

Nel 2008 il ministro Turco stanziò 3 milioni di euro per acquistare lo spettrometro di massa Tandem  e si pronunciò a favore degli screening, che è successo poi?
A mia conoscenza non ho più avuto alcun riscontro relativo a tali stanziamenti e alcuni Centri hanno implementato la strumentazione di laboratorio attraverso diversi tipi di fondi.
Come ho già sottolineato in precedenza attualmente non è certamente il numero degli strumenti a disposizione il problema principale e il limite all’estensione dello screening a livello nazionale.
E cosa ci vuole?
Lo strumento è solo il primo passo, una volta individuati i neonati che potrebbero essere a rischio è necessario intraprendere un iter diagnostico con accertamenti specifici e in caso di diagnosi definitiva occorre iniziare un trattamento specifico adeguato e prendere in carico il paziente e la sua famiglia in ogni periodo della vita del nostro paziente Per raggiungere questo traguardo non occorrono solo le risorse economiche, che ovviamente sono imprescindibili, ma bisogna considerare aspetti fondamentali quali competenza sia clinica che di laboratori, professionalità e aggiornamento continuo tutto questo regolato da una legislazione nazionale..
Per cercare di armonizzare il settore dello screening neonatale metabolico allargato la SIMMESN ha elaborato nel 2008 le ‘linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica’
Per concludere com’è attualmente la situazione in Italia ?
Alcune Regioni sono già da alcuni anni pienamente attive quali: la Toscana, con una legge regionale ad hoc per la quale sono sottoposti allo screening metabolico anche i neonati dell’Umbria e con  una copertura totale; la mia Regione,.la Liguria, che pur portando avanti un progetto pilota dal 2005 ha una copertura totale e nella sua attività di screening comprende anche, alcuni punti nascita della Sardegna, il Lazio e la Campania con copertura parziale. Per quanto riguarda,infine, le altre Regioni, hanno una delibera regionale l’Emilia-Romagna, il Veneto e la Sicilia






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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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