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Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con sintomi molto diversi, e  l'esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo dello screening per identificarle è molto limitata

ZURIGO (SVIZZERA) – Lo screening neonatale è giustificato se l'intervento precoce è efficace in un disturbo in genere non diagnosticato precocemente nella vita su base clinica, e se esistono marcatori biochimici sensibili e specifici. Un team internazionale di esperti, fra cui la dr.ssa Elisabetta Pasquini, responsabile del Centro di screening neonatale per le malattie metaboliche dell’ospedale Meyer di Firenze, ha riassunto in uno studio apparso sul Journal of Inherited Metabolic Disease la limitata esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo di questa tecnica per l'omocistinuria e per i difetti della metilazione.

Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con segni clinici e sintomi molto diversi, a seconda dell'enzima mancante: quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia e ritardato e ridotto sviluppo.

Come detto, l'esperienza con lo screening per queste condizioni è molto scarsa. Tuttavia, vi sono robuste prove per il successo del trattamento precoce con la dieta, la betaina e/o la piridossina per la carenza di CBS (cistationina beta-sintetasi) e una buona evidenza per il successo del trattamento precoce con betaina per la grave carenza di MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi). Queste malattie possono essere sottoposte a screening con macchie di sangue essiccato, determinando i livelli di metionina (Met), il rapporto tra metionina e fenilalanina (Met/Phe) e l'omocisteina totale (tHcy) come marcatore di secondo livello. Pertanto, per queste patologie gli autori consigliano lo screening neonatale.

Un'evidenza più debole è disponibile per i difetti del metabolismo intracellulare della cobalamina. Il trattamento precoce è chiaramente un vantaggio per i pazienti con questo difetto a insorgenza tardiva. Nel tipo a insorgenza precoce, la sopravvivenza e i sintomi non neurologici migliorano, ma l'effetto sullo sviluppo neurocognitivo è incerto.

Il deficit di cobalamina C può essere sottoposto a screening neonatale misurando la propionil-carnitina e il rapporto tra propionil-carnitina e acetil-carnitina combinato con i marcatori di secondo livello acido metilmalonico e omocisteina totale. Per i deficit di cobalamina E e G, le prove di un beneficio del trattamento precoce sono più deboli, e i dati sulle prestazioni di Met, Met/Phe e tHcy sono ancora più limitati.

Gli individui omozigoti o eterozigoti composti per le mutazioni MAT1A possono beneficiare del rilevamento da parte dello screening neonatale utilizzando la metionina, che d'altra parte rileva anche gli eterozigoti asintomatici. I dati clinici e di laboratorio, infine, non sono sufficienti per sviluppare alcuna raccomandazione sullo screening neonatale per i deficit di cobalamina D, F, J, di glicina N-metiltransferasi, di S-adenosil-omocisteina idrolasi e di adenosina chinasi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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