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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Secondo un recente studio, i pazienti con ridotta funzionalità dei reni sono più a rischio di ospedalizzazione, progressione verso la dialisi e mortalità precoce. #Amiloidosi bit.ly/2JwdPp1 pic.twitter.com/09DFJBwDNu
1 day ago.

Permetterà di individuare 50 malattie metaboliche ereditarie.
I finanziamenti ottenuti anche grazie agli sforzi del direttore della clinica pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli

Anche le Marche avranno a breve il loro centro di eccellenza per quanto riguarda lo screening neonatale delle malattie rare metaboliche. La strada aperta dalla Toscana si rivela dunque apprezzata, al punto che anche al Santa Croce di Fano si è deciso di far ricorso allo strumento della spettrometria Tandem Mass: le apparecchiature necessarie sono attese per la metà dell’anno prossimo.

Grazie a questa macchina sarà possibile individuare a pochi giorni dalla nascita circa 50 malattie metaboliche ereditarie, alcune delle quali, se riconosciute in tempo, possono essere curate, modificando così la prospettiva di vita di una persona.
Il Santa Croce già attualmente effettua gli screening di routine (fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica) per circa 14mila nati all’anno delle Marche, ma la nuova tecnologia è destinata ad ampliare enormemente la serie di malattie diagnositicabili.
Il finanziamento è già stato ottenuto grazie al direttore della clinica pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli (ndr – membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare – ndr)  che ha destinato parte delle risorse per le malattie rare ottenute dal Ministero al servizio del Santa Croce per l’acquisto dello strumento.
Una spinta ad un Centro, quello di Fano, che partecipa a studi multicentrici internazionali sulla genetica dell’autismo, una delle malattie sulle quali l’ l’unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Santa Croce di Fano diretta dalla dottoressa Vera Stoppioni è maggiormente all’avanguardia.
Questa unità operativa è infatti l’unica struttura pubblica che in Italia utilizza l’ABA - Applied Behavior Analisis per la riabilitazione-educazione del disturbo autistico. Il reparto di Neuropsichiatria Infantile, inoltre, dal 2003 ha attivato il Centro Autismo con un progetto finanziato dalla Regione. Al Centro si rivolgono bambini, adolescenti e giovani adulti autistici provenienti da tutte le Regioni d’Italia per consulenza diagnostica e terapeutica. E attualmente sono seguiti con metodologia ABA/VB per interventi abilitativi/educativi 120 bambini marchigiani.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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