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OssMalattieRare In occasione del tredicesimo anniversario della morte di #LucaCoscioni , il prossimo 20 febbraio si terrà al #CNEL il convegno ‘Lo Stato della Ricerca in Italia: libertà e finanziamenti’, organizzato dall’ @ass_coscioni bit.ly/2X11HA3
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OssMalattieRare Più del 90% delle persone con #epilessia e l’84% dei medici ritengono che una terapia efficace e farmaci privi di effetti collaterali, siano tra gli aspetti più importanti nella gestione di questa condizione. Lo studio #Epineeds bit.ly/2BAZLVC @FondazioneLICE pic.twitter.com/4bBJkBGdmp
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OssMalattieRare Non prendete impegni per il #28Febbraio ! Anche quest’anno in occasione del #RareDiseaseDay si terrà il #PremioOMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari. È possibile accreditarsi solo inviando una mail a silvia.bartoli@osservatoriomalattierare.it #PremioOMaR2019 pic.twitter.com/WMKlhPkPWf
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OssMalattieRare . @PTCBio ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento #STRIVE per la #Duchenne . Le #AssociazioniPazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile. bit.ly/2Nc1s0A #RareDisease pic.twitter.com/mMeHg5RImg
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OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
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Permetterà di individuare 50 malattie metaboliche ereditarie.
I finanziamenti ottenuti anche grazie agli sforzi del direttore della clinica pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli

Anche le Marche avranno a breve il loro centro di eccellenza per quanto riguarda lo screening neonatale delle malattie rare metaboliche. La strada aperta dalla Toscana si rivela dunque apprezzata, al punto che anche al Santa Croce di Fano si è deciso di far ricorso allo strumento della spettrometria Tandem Mass: le apparecchiature necessarie sono attese per la metà dell’anno prossimo.

Grazie a questa macchina sarà possibile individuare a pochi giorni dalla nascita circa 50 malattie metaboliche ereditarie, alcune delle quali, se riconosciute in tempo, possono essere curate, modificando così la prospettiva di vita di una persona.
Il Santa Croce già attualmente effettua gli screening di routine (fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica) per circa 14mila nati all’anno delle Marche, ma la nuova tecnologia è destinata ad ampliare enormemente la serie di malattie diagnositicabili.
Il finanziamento è già stato ottenuto grazie al direttore della clinica pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli (ndr – membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare – ndr)  che ha destinato parte delle risorse per le malattie rare ottenute dal Ministero al servizio del Santa Croce per l’acquisto dello strumento.
Una spinta ad un Centro, quello di Fano, che partecipa a studi multicentrici internazionali sulla genetica dell’autismo, una delle malattie sulle quali l’ l’unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Santa Croce di Fano diretta dalla dottoressa Vera Stoppioni è maggiormente all’avanguardia.
Questa unità operativa è infatti l’unica struttura pubblica che in Italia utilizza l’ABA - Applied Behavior Analisis per la riabilitazione-educazione del disturbo autistico. Il reparto di Neuropsichiatria Infantile, inoltre, dal 2003 ha attivato il Centro Autismo con un progetto finanziato dalla Regione. Al Centro si rivolgono bambini, adolescenti e giovani adulti autistici provenienti da tutte le Regioni d’Italia per consulenza diagnostica e terapeutica. E attualmente sono seguiti con metodologia ABA/VB per interventi abilitativi/educativi 120 bambini marchigiani.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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