Lo dimostra uno studio condotto su pazienti olandesi.

La sindrome di Noonan (NS) e la predisposizione ai tumori sono correlati? La risposta è si, e lo dimostra uno studio recentemente pubblicato su EJHG. Lo studio è stato condotto su un gruppo di 318 pazienti olandesi affetti da NS dovuta alla mutazione del gene PTPN11, che causa la malattia nel circa il cinquanta per cento dei casi. I dati relativi ai tumori sono stati raccolti attraverso i documenti di riferimento per la diagnosi di DNA (necessaria per diagnosticare la mutazione di PTPN11), consultando il Registro nazionale olandese di patologia e il Registro Tumori dei Paesi Bassi.

L’incidenza di tumori tra i pazienti affetti da NS sono stati quindi confrontati con i normali tassi d’incidenza, dimostrando che il rischio cumulativo di sviluppare il cancro nei pazienti affetti da NS aumenta, fino ad arrivare a circa il 23 per cento dopo i 55 anni. Prima di questo studio non erano disponibili dati sull’incidenza delle neoplasie nei pazienti affetti da NS, tuttavia lo studio da solo non giustifica ancora l’istituzione di un vero e proprio programma di sorveglianza del tumore nei pazienti affetti da NS.

La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci e ritardo nell’apprendimento. Colpisce all’incirca tra 1 su 1.000 e 1 su 2.500 nati e nel 50 per cento dei casi è causata da una mutazione del gene PTPN11, nel cromosoma 12, che codifica la sintesi dell’enzima tirosin-fosfatasi, coinvolto in numerosi processi di sviluppo dell’embrione.


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