Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Per ogni idea c’è sempre un feedback sincero in agguato. Curiosi di vedere come andrà a finire tra Fabrizio Colica e @MichelaGiraud ? Seguiteci, manca poco a #GiochiamodiAnticipo il corto! @famigliesma pic.twitter.com/W2rnVJ9YSq
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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
1 day ago.

Lo dimostra uno studio condotto su pazienti olandesi.

La Sindrome di Noonan (NS) e la predisposizione ai tumori sono correlati? La risposta è si, e lo dimostra uno studio recentemente pubblicato su EJHG. Lo studio è stato condotto su un gruppo di 318 pazienti olandesi affetti da NS dovuta alla mutazione del gene PTPN11, che causa la malattia nel circa il cinquanta per cento dei casi. I dati relativi ai tumori sono stati raccolti attraverso i documenti di riferimento per la diagnosi di DNA (necessaria per diagnosticare la mutazione del PTPN11), consultando il Registro nazionale olandese di patologia e il Registro Tumori dei Paesi Bassi. L’incidenza di tumori tra i pazienti affetti da NS sono stati quindi confrontati con i normali tassi d’incidenza, dimostrando che il rischio cumulativo di sviluppare il cancro nei pazienti affetti da NS aumenta, fino ad arrivare a circa il 23 per cento dopo i 55 anni. Prima di questo studio non erano disponibili dati sull’incidenza delle neoplasie nei pazienti affetti da NS, tuttavia lo studio da solo non giustifica ancora l’istituzione di un vero e proprio programma di sorveglianza del tumore nei pazienti affetti da NS.

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci e ritardo nell’apprendimento. Colpisce all’incirca tra 1 su 1.000 e 1 su 2.500 nati e nel 50 per cento dei casi è causata da una mutazione del gene PTPN11, nel cromosoma 12, che codifica la sintesi dell’enzima tirosin-fosfatasi, coinvolto in numerosi processi di sviluppo dell’embrione.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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