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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Dal ministero 400 mila euro per il progetto al centro per le malattie rare diretto da Bembi

Oggi per le persone affette dalla malattia di Niemann Pick di tipo C, non ci sono trattamenti specifici, si riesce oggi a diagnosticarla, anche in fase prenatale, ma una cura o un modo per rallentare significativamente la neurodegenerazione non è ancora stato trovato. La ricerca però non si rassegna e il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia ha ottenuto dal Ministero della Salute un finanziamento di 400.000 euro, nell’ambito dei progetti del Bando per la Ricerca Finalizzata del 2009 e per i giovani ricercatori. Non è certo un caso che a dirigere questo centro sia il dottor Bruno Bembi, certamente uno dei massimi esperti nelle malattie lisosomiali. La malattia di Niemann-Pick tipo C (diversa dai tipi A e B) è infatti una lipidosi lisosomiale complessa con epato-splenomegalia e disturbi neurologici progressivi. Il progetto vincitore, “Role of protein misfolding in the pathogenesis of Niemann-Pick type C Disease: a possible therapeutic target”, verte sulla creazione di un modello neuronale della malattia di Niemann Pick di tipo C, partendo dalle cellule staminali dei malati. L’obiettivo del progetto è quello di studiare i meccanismi che sono alla base della neurodegenerazione propria di questa malattia, al fine di sperimentare nuove terapie. I primi risultati ottenuti presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria di Udine dalla collaborazione tra il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare e l’Istituto di Anatomia Patologica, diretto dal prof. Carlo Alberto Beltrami, sono molto positivi. Ora i ricercatori dell’ospedale di Udine, insieme a colleghi dell’Università di Oxford e dell’Istituto Superiore di Sanità, inizieranno a sperimentare nuove molecole terapeutiche. Il riconoscimento ottenuto è un risultato scientifico di prestigio per la realtà ospedaliero -universitaria di Udine, che sta diventando sempre di più un centro di riferimento per la ricerca e la cura delle malattie genetiche neurodegenerative.     


La malattia di Niemann Pick tipo C ha una prevalenza stimata è circa 1 ogni 130.000 nati.  Il quadro clinico è estremamente eterogeneo e l'età d'insorgenza può collocarsi tra il periodo perinatale fin oltre i 50 anni. Prima si manifesta la malattia e in genere più veloce e grave è la progressione. Il periodo neonatale è caratterizzato, nel 40 per cento dei casi, da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente in grave insufficienza epatica, provocando la morte. La splenomegalia, anche epatica, è un segno molto frequente nei bambini, che può rimanere isolato per un periodo di tempo fino alla comparsa dei sintomi neurologici. L'età di insorgenza di questi sintomi e la loro evoluzione determinano il grado di severità della malattia.
Nella forma infantile grave (20 per cento dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia, seguita da disturbi piramidali. Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20 per cento dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva (relativamente frequente) e, spesso, demenza progressiva che si manifesta tra i 3 e i 15 anni (forme infantili tardive e giovanili, 60-70 per cento dei casi) o successivamente (forma adulta, 10 per cento dei casi, con disturbi psichiatrici più gravi). L'evoluzione è caratterizzata da peggioramento dei sintomi neurologici con comparsa di disfagia progressiva, per la quale può essere necessaria la gastrotomia, o di sintomi piramidali. L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15 per cento dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti due gruppi di complementazione genetica.
La mutazione del gene NPC1 (18q11, 57Kb, 25 esoni) è descritta nel 95 per cento delle famiglie. Sono state identificate oltre 230 mutazioni. Qualunque sia il gene mutato, il difetto cellulare caratteristico consiste in un'anomalia del trasporto intracellulare del colesterolo esogeno (LDL), con accumulo lisosomiale di colesterolo non esterificato e ritardo dell'innesco delle reazioni di omeostasi del colesterolo. La diagnosi si stabilisce in seguito alla evidenziazione di queste anomalie nei fibroblasti in coltura (specie attraverso il "filippine test" citochimico). La gravità del difetto biochimico può variare tra un fenotipo classico, con una forte anomalia delle reazioni di esterificazione (85 per cento dei casi) e un fenotipo "variante" con alterazioni moderate (15 per cento dei casi). La diagnosi prenatale si effettua con indagini di biologia molecolare, ma anche di biologia cellulare (ad eccezione delle famiglie "varianti"). Attualmente non esiste un trattamento specifico. L'analisi degli agenti di riduzione del colesterolo non ha evidenziato alcun effetto sulle manifestazioni neurologiche. Dagli studi su animali (gatti e topi) sono stati ottenuti risultati interessanti su un inibitore della sintesi glicolipidica, che hanno consentito l'inizio di una sperimentazione clinica. La prognosi dipende dall'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche e è più grave nei casi di coinvolgimento precoce delle funzioni neurologiche



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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