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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Le sperimentazioni sono condotte da un ricercatore della Sissa di Trieste. La speranza è quella di poter ridare il movimento a chi ha avuto una lesione spinale

Inviare, tramite un dispositivo esterno, stimoli elettrici al midollo spinale che a causa di una lesione ha dimenticato come si cammina. Questa è una delle più promettenti strategie di ricerca per riattivare la locomozione e restituire la deambulazione a molti di coloro che hanno subito una lesione spinale. Anche la Sissa di Trieste è impegnata su questo fronte con il laboratorio Spinal, progetto all’avanguardia per lo studio delle mielolesioni, frutto della collaborazione tra la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati, l’Istituto di Medicina Fisica e Riabilitazione dell’Ospedale Gervasutta di Udine, l’Associazione tetra-paraplegici Fvg e il sostegno della Regione Friuli Venezia Giulia. I risultati della ricerca condotta sono appena stati pubblicati sulla rivista Journal of Neurophisiology, una pubblicazione che segue due anni dall’inizio dell’attività sperimentale nel nuovo laboratorio. A coordinare questo studio è Giuliano Taccola, genovese, classe 1973, ricercatore della Sissa che coordina l’attività del laboratorio Spinal di Udine. “Perfezionare i protocolli di stimolazione e la modalità di erogazione degli stimoli elettrici è importante per riuscire a mettere a punto una strategia efficace – spiega Taccola -. Una strategia, cioè, che sia in grado di inviare uno stimolo opportuno ai circuiti neuronali localizzati nel midollo lombare, noti come CPG (Central Pattern Generator), per indurre in risposta il passo anche in molti di coloro che hanno subito l’interruzione del midollo spinale in seguito a una lesione”. Durante gli esperimenti in laboratorio, Taccola è intervenuto su alcuni parametri degli stimoli elettrici per esplorare le condizioni che riescono a determinare una miglior attivazione dei neuroni del CPG preposti alla generazione di attività motorie ritmiche, come la locomozione. Ha utilizzato come stimolo la traccia ottenuta precedentemente dalla registrazione dell’attività locomotoria: un po' come ascoltare la propria voce registrata.
“In pratica, nel preparato in vitro di midollo spinale ho registrato il programma locomotorio generato dal CPG spinale in risposta alla stimolazione chimica ottenuta attraverso l’applicazione di sostanze eccitatorie. Poi ho importato un segmento della registrazione di quest'attività e l’ho utilizzato come stimolo elettrico” precisa Taccola. Il nuovo protocollo di stimolazione si è mostrato più efficace di quelli tradizionali utilizzati oggi in clinica e riabilitazione: è riuscito a evocare infatti un maggior numero di cicli locomotori.
“L'analogo in vivo – precisa il neurobiologo - potrebbe essere un maggior numero di passi in risposta a uno stimolo della stessa durata. Dobbiamo considerare – continua - che non esistono due passi perfettamente identici, ognuno ha un profilo cinematico leggermente diverso dagli altri. Infatti anche quando vogliamo replicare un gesto, nonostante gli sforzi, non riusciamo mai a riproporlo esattamente uguale". Il vantaggio di questo protocollo deriva dall’intrinseca variabilità di cui sono dotate le onde di stimolazione utilizzate dal ricercatore. La registrazione ottenuta dal campionamento dell'attività locomotoria possiede infatti una sua intrinseca variabilità di scarica, definita rumore. Motivo per cui, molto probabilmente, uno stimolo variabile riesce a dialogare meglio con i neuroni del circuito spinale, risultando più efficace nell’attivazione del programma locomotorio.
La locomozione è determinata da un programma locomotorio che corrisponde all'attività automatica di una rete di neuroni contenuti nel midollo toraco-lombare: il CPG. Esiste quindi un network spinale che può essere attivato e modulato dai centri sopraspinali. Sono loro per esempio ad attivare volontariamente la locomozione, la volontà di cambiare velocità o di fermarsi. Al CPG spinale arrivano però anche informazioni dalla periferia del corpo (come per esempio sulla posizione degli arti inferiori) e queste sono utilizzate per aggiustare in maniera involontaria il movimento e adattarlo a cambiamenti ambientali, come le condizioni del terreno.     
In molte lesioni spinali, in seguito al trauma il CPG lombare rimane però scollegato dai centri sopraspinali e quindi non può più essere attivato volontariamente. Sembrerebbe comunque che in questi casi il midollo spinale, se opportunamente stimolato, può generare la locomozione in maniera automatica e indipendente dal controllo del cervello: “l’impulso cerebrale potrebbe essere sostituito da un trigger esterno, come un elettrostimolatore”.

Esistono già protocolli di stimolazione, come quello per esempio utilizzato e illustrato sulla rivista Lancet dal team dell’Università di Louisville, UCLA e il California Institute of Technology con il giocatore di baseball Rob Summers, paralizzato dal torace in giù in seguito a una lesione alla colonna vertebrale. “Si tratta di  treni di impulsi elettrici tutti uguali. Invece nel protocollo di stimolazione messo a punto nel laboratorio Spinal, ogni impulso è diverso dal precedente e dal successivo, così come ogni passo è diverso dall’altro in termini biomeccanici e per ogni passo sono probabilmente attivati neuroni diversi dello stesso circuito spinale”.

Questo lavoro potrebbe avere  ricadute applicative importanti. Confermati anche in vivo i risultati di questo studio, la nuova strategia di stimolazione potrebbe essere facilmente importata negli attuali dispositivi elettromedicali (come quelli utilizzati dal team dell’Università di Louisville, UCLA e il California Institute of Technology) migliorandone da subito la performance.
Il laboratorio Spinal è supportato anche da VERTICAL onlus, Hypo Bank Alpe Adria, FAIP onlus e Messina Line.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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