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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

BIRMINGHAM (REGNO UNITO) – La sindrome di Alström è un rara ciliopatia ereditaria con interessamento multisistemico progressivo, caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, diabete mellito di tipo 2, cardiomiopatia dilatativa, disfunzione epatica e renale progressiva. A livello mondiale sono stati individuati finora circa 800 casi.

La cardiomiopatia dilatativa è comune durante l’infanzia e si ripete o si presenta ex novo negli adulti, con un alto tasso di morte prematura per problemi cardiovascolari. Sebbene la sindrome di Alström sia caratterizzata da fibrosi negli organi solidi come il fegato, la patogenesi della cardiomiopatia correlata non è chiara. Ad oggi non è noto se la diffusa fibrosi interstiziale miocardica sia presente prima della comparsa dei sintomi di insufficienza cardiaca o dei cambiamenti nei parametri convenzionali della funzione ventricolare sinistra.

In uno studio osservazionale pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, 26 pazienti con sindrome di Alström (età media 27 anni, 65% maschi) senza malattia cardiovascolare sintomatica sono stati reclutati dal Centro Nazionale Malattie Rare presso il Queen Elizabeth Hospital di Birmingham e confrontati con i controlli sani. Tutti i soggetti sono stati sottoposti a risonanza magnetica cardiaca per valutare la funzione ventricolare, la diffusa fibrosi miocardica interstiziale da misurazione del volume extracellulare su mappatura T1 e la fibrosi sostitutiva grossolana, utilizzando la risonanza per immagini standard con captazione tardiva del gadolinio.

Il volume extracellulare globale nei pazienti con sindrome di Alström era superiore alla norma, con ampia variazione rispetto ai controlli sani. La funzione dell’asse lungo del ventricolo sinistro e lo strain longitudinale globale erano alterati, senza stress atriale o modifiche nella frazione di eiezione e nella dimensione ventricolare. Il volume extracellulare globale è stato associato ad un ridotto picco di strain sistolico longitudinale e tasso di deformazione, e ad un aumento dell’intervallo QTc e dei trigliceridi sierici. Nove pazienti (il 35%) avevano una diffusa captazione tardiva del gadolinio a metà parete in un’arteria non coronarica.

La fibrosi miocardica interstiziale diffusa è comune nella sindrome di Alström ed è associata a una ridotta funzione sistolica ventricolare sinistra. Ulteriori studi sono necessari per determinare se il volume extracellulare globale possa essere un biomarcatore indipendente di vulnerabilità alla cardiomiopatia dilatativa e all’insufficienza cardiaca.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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