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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
2 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Dalla UE arriva il via libera al farmaco per l’ #artritereumatoide . bit.ly/37Vb20G
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

Si può fare a 48 ore di vita e permette di cominciare subito le terapie

Nuovo brevetto al Meyer di Firenze. Dopo quello per il test precoce per la tirosinemia proprio oggi è stato presentato il nuovo test, effettuabile 48 ore dopo la nascita, per scoprire i casi di una delle forme più gravi di immunodeficienza congenita, quella dovuta al difetto al difetto di adenosina-deaminasi. Il test, sviluppato da tre ricercatori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze, unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, ha un’importanza così elevata nel panorama scientifico internazionale da essere stato di recente pubblicato su una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology. La scoperta, che porta le firme di Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca, è diventato un brevetto già registrato in tutti i Paesi del mondo ed è stato presentato oggi alla presenza del rettore Alberto Tesi, dell’assessore regionale Daniela Scaramuccia, del preside della facoltà di Medicina Gian Franco Genuini e dal direttore generale AOU Meyer Tommaso Langiano. Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia rara, l’immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi, che ha un grave impatto nella vita del bambino e della sua famiglia.

“Immaginate un neonato all’apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo - spiegano i tre ricercatori -. Un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell’ambiente. Possono insorgere, così, complicazioni gravissime quali l’encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico di adenosina-deaminasi grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze”. Il nuovo test  da fare alla nascita – basta una goccia di sangue del neonato – permette di scoprire subito questa rara immunodeficienza , che nella popolazione infantile ha un’incidenza stimata da 1 su 100 mila nuovi nati a 1 su 1 milione di nuovi nati.

“Anche se – come precisa Chiara Azzari – dallo studio preliminare effettuato abbiamo scoperto che l’incidenza in Toscana è di almeno 1 a 50 mila nuovi nati e forse più frequente. Questo significa che in assenza di un test precoce la sua reale incidenza viene tuttora sottostimata”. La Toscana batte un altro primato a favore della salute dei bambini: il nuovo test, realizzato tramite la Spettrometria di Massa, è entrato nello screening neonatale allargato dall’inizio del 2011 e da allora sono già stati controllati 20 mila neonati toscani.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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