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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 10 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
13 days ago.

Nosari (Riguarda): “La novità degli ultimi anni sono le terapie con anticorpi monoclonali”

Come avevamo già anticipato, sono disponibili le nuove line guida pubblicate dalla American Society of Hematology, redatte sulla revisione sistematica delle pubblicazioni scientifiche sulla porpora trombotica trombocitopenica degli ultimi anni. Nate dalla necessità di stabilire delle priorità nell’approccio interventistico al paziente che può arrivare dal medico con una manifestazione acuta della malattia, il nuovo manuale di ‘attacco’ per questa malattia rara definisce i casi tipo che si può trovare ad affrontare lo specialista. Una guida utile, se si considera la complessità della patologia.

“Generalmente i pazienti colti da una manifestazione acuta della patologia si recano al pronto soccorso con sintomi come anemia, emorragia, disturbi neurologici, febbre. – spiega la Dottoressa Annamaria Nosari, Responsabile S.S. Terapie ad Alta Intensità di Cura della divisione di Ematologia presso l’Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano – Esistono però anche altri segnali identificatori della porpora, come i lividi, ma sono aspecifici e possono non essere attendibili".

La terapia di prima linea è, da oltre un ventennio, la plasmaferesi. “La pulizia del sangue permette di ripristinare il fattore che manca ai pazienti e, di conseguenza, cancellare tutta la sintomatologia. Va fatta tutti i giorni, con un ciclo che dura circa tre ore, in associazione o meno alla terapia con cortisone - prosegue la dottoressa - La novità negli ultimi anni è l’avvio di terapie con anticorpi monoclinali nelle forme resistenti-recidivanti. Agiscono direttamente contro i linfociti che sono le cellule che producono gli anticorpi: siccome la recidiva della patologia è dovuta alla presenza di anticorpi anti-metalloproteasi ADAMTS13, delle proteine coinvolte nel meccanismo di riparazione piastrinica, trattare i linfociti significa ridurre la carica di questi anticorpi e di conseguenza tutta la sintomatologia.”

Ma chi può beneficiare di questo trattamento? “E’ una terapia off-label, con indicazione di impiego per i linfomi. Per poterla fare ci vuole l’autorizzazione da parte dell’ospedale, incaricato di comprare il farmaco. Una spesa sostenibile grazie al sistema sanitario regionale, ma che comunque necessita di una struttura e un team adeguati per il trattamento specifico della patologia”.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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