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L’amido di mais non cotto (UCCS) è stato il cardine della terapia per le malattie epatiche da accumulo di glicogeno (GSD) fino ad oggi, ma non sempre si è rivelato efficace. Ora, secondo un articolo pubblicato da un gruppo internazionale di ricerca su Orphanet Journal of Rare Diseases, sembrerebbe che un nuovo tipo di amido crudo, indicato con la sigla WMHMS (dall'inglese heat modified waxy maize starch in an emulsified form ) mostri un profilo metabolico più favorevole, a breve termine.
Per determinare l'efficacia e la sicurezza di questo nuovo tipo di amido crudo (WMHMS), rispetto al UCCS, sono state necessarie oltre 16 settimane di trattamento randomizzato con ciascun tipo.

I ricercatori hanno realizzato uno studio cross-over, in doppio cieco, che ha coinvolto 10 pazienti adulti (di età compresa tra 16-38 anni, di cui sei maschi) affetti da GSD di tipo Ia e Ib. I soggetti sono stati randomizzati nel gruppo sottoposto a trattamento con 50 g di WMHMS e nel gruppo trattato con 50 g di UCCS.  L’assunzione di amido è stata interrotta una volta raggiunta una concentrazione plasmatica di glucosio inferiore a 3.0 mmol/L o quando il soggetto avvertiva la condizione ipoglicemica.

I risultati di tale assunzione sono stati monitorati per le seguenti 16 settimane.

I dati provenienti da 7 carichi di amido accoppiati hanno mostrato: una durata media di digiuno più lunga nel caso di assunzione di WMHMS (7,5 contro 5 ore), una più lenta diminuzione della curva del glucosio (0,357 contro 0,632 mmol / hr) e una minor area sotto la curva dell’insulina, per la prime 4 ore (cioè una minor concentrazione di insulina rilasciata nel sangue). I valori relativi a trigliceridi plasmatici, colesterolo e acido urico sono rimasti invariati dopo ogni fase di studio.

I ricercatori hanno concluso, quindi, che WMHMS porta ad una significativa riduzione nel rilascio di insulina e riduce la necessità di assumere amido nei pazienti con GSD.

La malattia

Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) comprendono un gruppo di rari disordini ereditari del metabolismo del glicogeno.
GSD di tipo I (anche conosciuta come Malattia di Von Gierke) è una malattia epatica da accumulo di glicogeno causata da una ridotta attività dell’enzima glucosio-6-fosfatasi.
Di questa malattia ne esistono due forme: a e b. Nei pazienti con GSD Ia interviene un deficit dell'enzima idrolitico glucosio-6-fosfatasi mentre nella forma GSD Ib è la proteina di trasporto 'G6P traslocasi' ad essere carente.
La conseguenza principale di questa condizione è l’insorgenza di ipoglicemia. Disturbi metabolici secondari includono: iperlattatemia, iperuricemia e iperlipidemia .

La terapia

Mantenere la concentrazione di glucosio nel sangue nel range di normalità migliora le caratteristiche biochimiche secondarie della malattia, così come i parametri clinici (come la crescita). La terapia si basa principalmente su un intervento di tipo dietetico ma l'introduzione di un polimero di glucosio, come l'amido, rende più facile raggiungere l'obiettivo. L’introduzione di amido di mais crudo (UCCS) nel trattamento dietetico giornaliero è in grado di migliorare la qualità della vita di molti pazienti, ma il suo utilizzo pone dei problemi. Per alcuni pazienti la durata della “normoglicemia” (parametri entro il range)  può essere inferiore alle 4 ore, molti trovano la miscela non appetibile né comoda da assumere e in altri casi (alle alte dosi) si possono manifestare sintomi quali: gonfiore, flatulenza e diarrea. UCCS viene utilizzata, quindi, solo parzialmente e può essere associata a malassorbimento in pazienti con GSD di tipo I.

Oltre ad una normoglicemia sostenuta senza eccessivo aumento di insulina, un amido ideale per il trattamento dei pazienti con le GSD epatiche dovrebbe portare a: soppressione di anomalie secondarie biochimiche, appetibilità nella norma, convenienza e scarsi effetti collaterali.

L’amido di mais ceroso modificato al calore preparato in forma emulsionata (WMHMS) ha mostrato un miglioramento nella durata della normoglicemia e nel profilo del glucosio in pazienti con malattia tipo Ia e Ib.

Il regime intensivo

Il regime dietetico per il trattamento della glicogenosi tipo I è stato denominato "regime intensivo" ed è caratterizzato da una condizione di ipoglicemia che si manifesta dopo intervalli di digiuno piuttosto brevi. Per alcuni, il regime intensivo ottiene un miglioramento dopo l'introduzione di amido di mais crudo ( UCCS) , ma per altri la tolleranza al digiuno resta ancora inferiore alle 4 ore. Di conseguenza molti pazienti sentono il bisogno dirompente di assumere dosi di amido durante la notte.

L’Amido di mais ceroso differisce dal tipico amido di mais perché  ha un'alta percentuale di amilopectina ed è stato oggetto di ricerca per il suo basso indice glicemico. La modificazione fisica (calore) o chimica sembra alterare le risposte fisiologiche. Utilizzando questo tipo di approccio, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare una durata media di normoglicemia più lunga per i pazienti con GSD.

Il risultato certamente più significativo è che la concentrazione di  glucosio diminuisce in maniera più lenta assumendo il nuovo tipo di mais rispetto a quello crudo 'tradizionale'. Questi risultati sono stati sufficienti per far scattare un altro studio indipendente, che ha replicato tali dati.

Conclusioni

Lo studio ha fornito dati preliminari sulla possibilità di introdurre l'amido, e in particolare quello WMHMS,  in modo sicuro nel regime dietetico dei pazienti, senza avere effetti indesiderati. Ulteriori studi volti a  determinare il meccanismo di azione, il ruolo in altre patologie, il dosaggio ottimale e gli effetti a lungo termine dovranno, però, essere eseguiti.

Leggi l'articolo originale cliccando qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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