Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Sono stati recentemente pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases i risultati dello studio di follow up a lungo termine, interamente italiano, condotto su pazienti affetti da malattia di Niemann Pick di tipo C.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è una patologia genetica da accumulo lisosomiale che si trasmette con una modalità autosomica recessiva;  è caratterizzata da un difettoso transito intracellulare di lipidi e dall'accumulo secondario di colesterolo libero, sfingosina e glicosfingolipidi nei lisosomi-endosomi tardivi dei diversi tessuti ed organi. Il cervello è particolarmente interessato da questo accumulo patologico.

Tale disordine è causato, nel 95% dei casi, da una mutazione a carico del gene NPC1 mentre, nel restante 5% dei casi, da una mutazione del gene NPC2.
NPC è clinicamente caratterizzata da un ampio spettro di segni e sintomi a carico degli organi viscerali e del sistema nervoso, con età di esordio variabile. In base all'età di insorgenza del primo sintomo neurologico viene realizzata una categorizzazione dei pazienti.
Tra i sintomi neurologici annoveriamo: paralisi sopranucleare dello sguardo verticale ed orizzontale, atassia, disartria, disfagia, distonia, convulsioni, demenza progressiva, sindromi psichiatriche e cataplessia gelastic (improvvisa perdita di tono muscolare quando il paziente ride). Questi sintomi si manifestano in modo continuo, con ininterrotta progressione, particolarmente rapida nei pazienti diagnosticati nella prima infanzia rispetto a quelli con esordio tardivo. I sintomi viscerali comprendono epatosplenomegalia e infiltrati polmonari.
Miglustat

Miglustat è una piccola molecola in grado di attraversare la barriera emato-encefalica e di inibire reversibilmente la glucosilceramide sintasi, il primo enzima nella sintesi dei glicosfingolipidi.
E’ stato approvato dall'Agenzia europea dei medicinali nel 2009 per il trattamento delle manifestazioni neurologiche in pazienti NPC. Tuttavia l'esperienza è ancora limitata e l'efficacia a lungo termine non è nota.

Lo studio
Lo studio multicentrico italiano (realizzato tra il 2007 e il 2009) ha visto arruolati venticinque pazienti di età compresa tra i 7 mesi e i 44 anni, i quali sono stati trattati con miglustat per un periodo di 48/96 mesi. I ricercatori italiani hanno diviso i pazienti in base all'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche correlate alla malattia, individuando diversi fenotipi: adulto (n = 6), giovanile (n = 9), tardo-infantile (n = 6) e precoce- infantile (n = 2). Due pazienti mostravano un fenotipo patologico esclusivamente a carico dei visceri. I ricercatori hanno, poi, valutato clinicamente il coinvolgimento neurologico dei pazienti, conferendo un punteggio di gravità variabile ai diversi sintomi: da 0 (migliore) a 3 (peggiore) per anomalie dell'andatura, distonia, dismetria, disartria, e ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, e da 0 (migliore) a 4 (peggiore) per la disfagia. Infine hanno calcolato un punteggio medio di gravità, trasferendo in modo proporzionato i punteggi originali al campo da 0 a 1, per riassumere il quadro clinico del paziente e monitorarne il decorso clinico.
I risultati

Dopo 24 mesi di trattamento dei 23 pazienti con sintomi neurologici, i ricercatori  hanno osservato una stabilizzazione o un miglioramento di tutti i parametri considerati nella maggior parte dei pazienti. Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, anomalie dell'andatura: 43%, dismetria: 41%, rispettivamente).

Dopo 24 mesi di terapia eseguita nella maggioranza dei pazienti valutabili (n = 20), è stato osservato un miglioramento della capacità di deglutire quattro sostanze di diversa consistenza (acqua: 65%, purea: il 58%, pasta: 60%, biscotti:55%). Questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 40-50% dei pazienti, con l'eccezione della deglutizione di acqua.

Sono stati rilevati stabilizzazione o miglioramento del punteggio di gravità composito nella maggioranza (57%) dei 7 pazienti trattati precocemente (entro 3,5 anni dall'esordio). Mentre lo stesso risultato è stato ottenuto raramente nei pazienti che hanno ricevuto il trattamento in un secondo momento.

Conclusioni

I risultati di questo studio suggeriscono che il trattamento con miglustat possa migliorare o stabilizzare le manifestazioni neurologiche, almeno per un dato periodo di tempo. Da tenere in considerazione c’è comunque il fatto che la gravità delle condizioni cliniche all'inizio del trattamento può influenzare il tasso di progressione della malattia. Questa conclusione vale in particolare per i pazienti con esordio giovanile o adulto della malattia.



 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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