Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
1 day ago.

Cade uno dei criteri che la distingueva dalla Sclerosi Multipla

Una si chiama Neuromielite Ottica (NMO), ed è conosciuta anche come sindrome di Davic, l’altra è assai più nota e si chiama Sclerosi Multipla. Sono entrambe malattie del sistema nervoso centrale, demielinizzanti, una rara e l’altra, purtroppo, molto più diffusa. Tra le due le analogie sono sempre state molte, tanto che spesso ci si è trovati nel dubbio tra l’uno e l’altra ed è stato necessario fissare dei criteri per tale diagnosi differenziale. Criteri che però ora uno studio coreano pubblicato sul Journal of the Neurological Sciences mette parzialmente in dubbio. La NMO è caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri, ad esserne affette nella maggior parte dei casi, all’incirca il 90% sono le donne adulte – ma in alcune forme anche giovani - che in seguito agli episodi acuti possono anche andare incontro a delle recidive. I
n più è una malattia rara che non di rado si associa ad altre patologie, anche queste rare, che colpiscono il sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave. Nelle sue manifestazioni la malattia ha moltissime analogie con la sclerosi multipla.

Per distinguerle, appunto, fino a pochissimo tempo fa si teneva conto anche di un criterio basato sulla convinzione che, mentre nella Sclerosi Multipla la Risonanza Magnetica evidenzia lesioni cerebrali ciò non avvenisse per la NMO. Il recente studio coreano, se pur condotto su un modesto campione, ha però smentito questa ipotesi. I ricercatori hanno preso in considerazione 17 pazienti affetti da Neuromielite Ottica e li hanno sottoposti a risonanza magnetica. Ne è risultato che tra questi ben 11, cioè quasi il 65 per cento del campione, aveva lesioni cerebrali e che le più frequenti erano quelle localizzate nella materia bianca (nel 58 per cento dei pazienti). Alla luce di questa scoperta gli autori hanno espresso il parere che potrebbe essere utile nel futuro rivedere i criteri utilizzati per la diagnosi differenziale tra queste due patologie.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni