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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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Cade uno dei criteri che la distingueva dalla Sclerosi Multipla

Una si chiama Neuromielite Ottica (NMO), ed è conosciuta anche come sindrome di Davic, l’altra è assai più nota e si chiama Sclerosi Multipla. Sono entrambe malattie del sistema nervoso centrale, demielinizzanti, una rara e l’altra, purtroppo, molto più diffusa. Tra le due le analogie sono sempre state molte, tanto che spesso ci si è trovati nel dubbio tra l’uno e l’altra ed è stato necessario fissare dei criteri per tale diagnosi differenziale. Criteri che però ora uno studio coreano pubblicato sul Journal of the Neurological Sciences mette parzialmente in dubbio. La NMO è caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri, ad esserne affette nella maggior parte dei casi, all’incirca il 90% sono le donne adulte – ma in alcune forme anche giovani - che in seguito agli episodi acuti possono anche andare incontro a delle recidive. I
n più è una malattia rara che non di rado si associa ad altre patologie, anche queste rare, che colpiscono il sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave. Nelle sue manifestazioni la malattia ha moltissime analogie con la sclerosi multipla.

Per distinguerle, appunto, fino a pochissimo tempo fa si teneva conto anche di un criterio basato sulla convinzione che, mentre nella Sclerosi Multipla la Risonanza Magnetica evidenzia lesioni cerebrali ciò non avvenisse per la NMO. Il recente studio coreano, se pur condotto su un modesto campione, ha però smentito questa ipotesi. I ricercatori hanno preso in considerazione 17 pazienti affetti da Neuromielite Ottica e li hanno sottoposti a risonanza magnetica. Ne è risultato che tra questi ben 11, cioè quasi il 65 per cento del campione, aveva lesioni cerebrali e che le più frequenti erano quelle localizzate nella materia bianca (nel 58 per cento dei pazienti). Alla luce di questa scoperta gli autori hanno espresso il parere che potrebbe essere utile nel futuro rivedere i criteri utilizzati per la diagnosi differenziale tra queste due patologie.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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