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OssMalattieRare Nel 75% dei casi, alla base delle aritmie tipiche della #sindromediBrugada , una rara malattia del cuore, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta arriva da uno studio del policlinico Gemelli di Roma bit.ly/2UAoWQb pic.twitter.com/pYHw7r17AQ
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OssMalattieRare Lo chiamano “batterio killer” e in questi giorni se ne parla con toni da epidemia, soprattutto in Veneto. Ma cos'è il #MycobacteriumChimaera e perché tanto allarme nella popolazione? Abbiamo cercato di fare chiarezza. bit.ly/2Qqgftl pic.twitter.com/guWIpdJzpZ
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OssMalattieRare #PremioOmar 2019 #Ferpi curerà per la prima volta la sezione dedicata alla migliore campagna di comunicazione sulle malattie e i tumori rari. 20mila euro i premi in palio per le 6 categorie. Scopri come partecipare @Ferpi2puntozero @FerpiLaz www.ferpi.it/news/ferpi-premia-la-miglior-campagna-di-comunicazione-sulle-malattie-rare?fbclid=IwAR1O2o1LQNczc272_B_B2UEh4HeLkVroOjGTxTD3yjUC3R4lIbyyRZzPRR4
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OssMalattieRare Cheratite neurotrofica: la @US_FDA ha concesso la designazione di #FarmacoOrfano al prodotto sperimentale REC 0559, per questa rara malattia degenerativa della cornea causata da un danno del nervo trigemino. bit.ly/2zO6MBx pic.twitter.com/aYx2ubc2M1
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OssMalattieRare Si terrà oggi e domani al Policlinico Gemelli di Roma il convegno ‘Bronchiettasie, NTM e Fibrosi Polmonare Idiopatica’. bit.ly/2B9C7ii pic.twitter.com/AX1BjP1MUR
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Cade uno dei criteri che la distingueva dalla Sclerosi Multipla

Una si chiama Neuromielite Ottica (NMO), ed è conosciuta anche come sindrome di Davic, l’altra è assai più nota e si chiama Sclerosi Multipla. Sono entrambe malattie del sistema nervoso centrale, demielinizzanti, una rara e l’altra, purtroppo, molto più diffusa. Tra le due le analogie sono sempre state molte, tanto che spesso ci si è trovati nel dubbio tra l’uno e l’altra ed è stato necessario fissare dei criteri per tale diagnosi differenziale. Criteri che però ora uno studio coreano pubblicato sul Journal of the Neurological Sciences mette parzialmente in dubbio. La NMO è caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri, ad esserne affette nella maggior parte dei casi, all’incirca il 90% sono le donne adulte – ma in alcune forme anche giovani - che in seguito agli episodi acuti possono anche andare incontro a delle recidive. I
n più è una malattia rara che non di rado si associa ad altre patologie, anche queste rare, che colpiscono il sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave. Nelle sue manifestazioni la malattia ha moltissime analogie con la sclerosi multipla.

Per distinguerle, appunto, fino a pochissimo tempo fa si teneva conto anche di un criterio basato sulla convinzione che, mentre nella Sclerosi Multipla la Risonanza Magnetica evidenzia lesioni cerebrali ciò non avvenisse per la NMO. Il recente studio coreano, se pur condotto su un modesto campione, ha però smentito questa ipotesi. I ricercatori hanno preso in considerazione 17 pazienti affetti da Neuromielite Ottica e li hanno sottoposti a risonanza magnetica. Ne è risultato che tra questi ben 11, cioè quasi il 65 per cento del campione, aveva lesioni cerebrali e che le più frequenti erano quelle localizzate nella materia bianca (nel 58 per cento dei pazienti). Alla luce di questa scoperta gli autori hanno espresso il parere che potrebbe essere utile nel futuro rivedere i criteri utilizzati per la diagnosi differenziale tra queste due patologie.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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