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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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Cade uno dei criteri che la distingueva dalla Sclerosi Multipla

Una si chiama Neuromielite Ottica (NMO), ed è conosciuta anche come sindrome di Davic, l’altra è assai più nota e si chiama Sclerosi Multipla. Sono entrambe malattie del sistema nervoso centrale, demielinizzanti, una rara e l’altra, purtroppo, molto più diffusa. Tra le due le analogie sono sempre state molte, tanto che spesso ci si è trovati nel dubbio tra l’uno e l’altra ed è stato necessario fissare dei criteri per tale diagnosi differenziale. Criteri che però ora uno studio coreano pubblicato sul Journal of the Neurological Sciences mette parzialmente in dubbio. La NMO è caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri, ad esserne affette nella maggior parte dei casi, all’incirca il 90% sono le donne adulte – ma in alcune forme anche giovani - che in seguito agli episodi acuti possono anche andare incontro a delle recidive. I
n più è una malattia rara che non di rado si associa ad altre patologie, anche queste rare, che colpiscono il sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave. Nelle sue manifestazioni la malattia ha moltissime analogie con la sclerosi multipla.

Per distinguerle, appunto, fino a pochissimo tempo fa si teneva conto anche di un criterio basato sulla convinzione che, mentre nella Sclerosi Multipla la Risonanza Magnetica evidenzia lesioni cerebrali ciò non avvenisse per la NMO. Il recente studio coreano, se pur condotto su un modesto campione, ha però smentito questa ipotesi. I ricercatori hanno preso in considerazione 17 pazienti affetti da Neuromielite Ottica e li hanno sottoposti a risonanza magnetica. Ne è risultato che tra questi ben 11, cioè quasi il 65 per cento del campione, aveva lesioni cerebrali e che le più frequenti erano quelle localizzate nella materia bianca (nel 58 per cento dei pazienti). Alla luce di questa scoperta gli autori hanno espresso il parere che potrebbe essere utile nel futuro rivedere i criteri utilizzati per la diagnosi differenziale tra queste due patologie.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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