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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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2 days ago.

L'aumento dei riflessi tendinei e il segno di Babinski sono utili per identificare i portatori asintomatici

SASSARI – Un focus sulla spasticità, sull’aumento dei riflessi tendinei e sul segno di Babinski, più che sulla debolezza, potrebbe aiutare i medici a promuovere la diagnosi precoce nei portatori asintomatici di delezioni SPAST. È la conclusione cui è giunto un gruppo di studiosi italiani: i risultati sono stati pubblicati sulla rivista European Journal of Neurology.

“La paraparesi spastica ereditaria – spiega la dr.ssa Loretta Racis, del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Sassari, autrice dello studio – è una malattia rara, neurodegenerativa e geneticamente determinata, che comporta la compromissione del primo neurone di moto. Nelle forme pure il sintomo cardine è la progressiva perdita della deambulazione, ma sono presenti altri segni e sintomi neurologici, come le alterazioni della sensibilità vibratoria e la positività al segno di Babinski (una manovra con la quale, strisciando una punta smussata lungo il margine laterale della pianta del piede, si induce il riflesso cutaneo plantare per verificare la presenza di lesioni a carico del tratto corticospinale). Nelle forme pure (dominanti) compare fra i 30 e i 40 anni, ma con una notevole variabilità dall’epoca prenatale fino agli 80 anni; nelle forme complesse (recessive) si verifica fra i 10 e i 20 anni”.

Le analisi di grandi alberi genealogici di malati potrebbero contribuire a caratterizzare meglio il fenotipo dovuto a una singola mutazione. Sono stati descritti i pazienti in una parentela di sette generazioni con una grande delezione in SPAST/SPG4. Gli individui provenienti dal nord Sardegna (il capostipite era di Nulvi, nella regione storica dell’Anglona) sono stati studiati clinicamente e geneticamente.

Sessantasette soggetti erano portatori di una delezione eterozigote che comprendeva gli esoni 2-17 di SPAST. Cinquanta pazienti (fra i 15,4 e i 53,2 anni) hanno presentato una forma pura di paraparesi spastica caratterizzata da compromissione lieve e lenta progressione. La maggior parte dei pazienti ha mostrato spasticità, aumento dei riflessi tendinei degli arti inferiori e segno di Babinski, mentre la debolezza è stata raramente rilevata e le alterazioni urinarie sono state occasionalmente segnalate. Tra i 17 portatori asintomatici della mutazione, minimi segni neurologici sono stati rilevati in 11 casi.
“Le terapie – continua la dr.ssa Racis – sono solo sintomatiche: si può ridurre la spasticità con i farmaci miorilassanti e con la riabilitazione neuromotoria. Spesso occorrono interventi di natura urologica, dato che i pazienti soffrono frequentemente di urgenza urinaria (contrazioni non controllabili del detrusore della vescica secondarie alla compromissione del sistema di moto)”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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