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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

Ultragenyx Pharmaceutical, società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato di aver presentato, in occasione della riunione 2015 della Endocrine Society (ENDO) tenutasi a San Diego, dati relativi ad un sondaggio, condotto in 13 Paesi, su pazienti adulti affetti da rachitismo ipofosfatemico legato all'X, noto anche come ipofosfatemia legata all'X (XLH).

XLH è un disturbo a carico del metabolismo del fosfato, caratterizzato da un'eccessiva escrezione di fosfato nelle urine con conseguente ipofosfatemia. XLH è una malattia a trasmissione dominante legata all'X che colpisce sia i maschi che le femmine, anche se alcuni rapporti indicano che la malattia possa essere più grave nei maschi. XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza muscolare, stenosi spinale, entesopatia e osteoartrite.

I dati ottenuti dal sondaggio hanno evidenziato, in particolare, il considerevole deterioramento che si manifesta a carico del sistema scheletrico e della funzionalità fisica dei pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata all'X (XLH).

Risultati dello studio

La maggior parte dei pazienti con XLH ha riferito di manifestare significative compromissioni scheletriche come: bassa statura, ascessi dentali, incurvamento delle ossa delle gambe. La presenza di dolore osseo, dolore articolare e rigidità articolare è stata riferita dal 75%, 90% e il 87% dei pazienti, rispettiva-mente. Tra i sintomi comuni riportati dai pazienti troviamo anche importanti limitazioni funzionali e dolore correlato, con oltre il 70% dei pazienti che hanno riferito di veder ridotta la propria gamma di movimenti, di soffrire di disturbi dell'andatura e di dolore/debolezza muscolare. Eventi di frattura ossea sono stati riferiti da quasi la metà dei responder.
L'osteofitosi è stata riportata nel 46% dei casi, entesopatia nel 32%, nefrocalcinosi e stenosi spinale nel 23% e calcoli renali nel 16%.

La gravità dei sintomi e delle condizioni riportati dai pazienti si riflette sui punteggi relativi a dolore, rigidità e sui risultati ottenuti dall'esame con WOMAC (strumento sviluppato per l'artrosi). Questi valori sono risultati ben al di sotto della norma. Tali risultati sono stati sostenuti anche da altre misure, tra cui lo SF-36  Physical Component Summary (PCS).

La maggior parte dei pazienti (69%) ha riferito di essere attualmente sotto trattamento per XLH, così come (71%) per il trattamento dei dolori ossei e articolari associati alla malattia.
La terapia con fosfato e vitamina D è assunta dal 50% degli intervistati, il 66% dei pazienti ha riferito di assumere farmaci da banco mentre il 19% assume farmaci antidolorifici oppioidi almeno una volta alla setti-mana.

I risultati del sondaggio hanno dunque dimostrato che gli adulti affetti da XLH possono sperimentare complicazioni progressivamente debilitanti, che sono fonte di dolore e possono avere un impatto negativo sulla loro indipendenza e sulla qualità di vita, nonostante il trattamento a lungo termine con l'attuale standard di terapia a base di metaboliti di fosfato e vitamina D.

Per consultare il comunicato stampa originale (lingua inglese) clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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