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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
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All’inizio l’enzima si estraeva dalla placenta, oggi si ottiene grazie alla competenza di Genzyme nel biotech

Vent’anni, tanti sono trascorsi da quando le persone affette dalla malattia di Gaucher hanno potuto avere a disposizione la Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT): era il 1991 e a renderla disponibile fu l’azienda biotech Genzyme. Al tempo il farmaco si chiamava Alglucerasi, era un enzima in grado di sostituire quello mancante nei pazienti e preparato a partire da placenta umana. Da allora ad oggi sono cambiate tante cose, l’enzima ormai viene prodotto con la modalità biotecnologica del Dna ricombinante, nel mondo sono già stati trattati oltre 5.000 pazienti e sicurezza ed efficacia del trattamento sono ormai una certezza. Certo all’inizio non è stata una strada facile. “Quando negli anni 80 è stato presentato l’enzima, sembrava un’idea folle - spiega Riccardo Palmisano Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano, nel 1983 ha reso possibile l’infusione al primo bambino affetto da Malattia di Gaucher, oggi adulto, sposato e con una normale aspettativa di vita”. L’idea di sperimentare l’enzima sostitutivo alglucerasi era nata nel 1984 quando, grazie soprattutto alla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori la ricerca si era messa in moto.

Fino ad allora non c’erano state terapie anche se la malattia era nota da oltre un secolo: era il 1882, infatti, quando un medico francese, nella sua tesi dottorale, descrisse per la prima volta la malattia di Gaucher come una rara patologia ereditaria - che oggi si stima colpisca circa 10.000 pazienti in tutto il mondo - causata dal difetto di un enzima che determina l’accumulo di cellule sovraccariche di lipidi (denominate cellule di Gaucher) in diverse parti del corpo e, conseguentemente, ingrossamento abnorme di milza e fegato, anemia, facilità alla comparsa di ecchimosi o sanguinamento eccessivo, malattia ossea e numerosi altri segni e sintomi.

Prima dell’arrivo della terapia enzimatica la diagnosi di malattia equivaleva ad una condanna sia in termini di qualità della vita che di durata, oggi invece la somministrazione dell’enzima sostitutivo garantisce una qualità di vita migliore e una durata comparabile a quella degli individui sani. Inoltre la strada della terapia enzimatica sostitutiva aperta da Genzyme per questa specifica malattia ha rappresentato, parallelamente, l’avvio di ricerca e speranze anche per pazienti affetti da altre malattie rare causate da un accumulo di tipo lisosomiale.

In Italia il primo a somministrare a dei bambini l’enzima sostitutivo fu il dottor Bruno Bembi,
tutt’oggi uno dei massimo esperti della malattia e Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Ospedale Universitario “S. Maria della Misericordia” di Udine. “Era il 4 maggio del 1991 quando cominciai il trattamento su 4 bambini, era la prima volta in Europa – racconta Bembi - Da allora sono passati 20 anni, l’alglucerasi è diventato imiglucerasi, una copia del precedente enzima ma prodotto con un metodo noto come tecnologia del DNA ricombinante. I dati fino ad oggi raccolti sulla Terapia Enzimatica Sostitutiva per la malattia di Gaucher possono confortare medici e pazienti non solo sull'efficacia ma anche sulla sicurezza del trattamento, in grado di intervenire efficacemente nel controllo dei sintomi della malattia.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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