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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

L’oncocercosi, conosciuta anche come cecità fluviale, provoca un intenso prurito, dermatiti e lesioni oculari che portano alla cecità. La malattia è provocata da un parassita filariforme,  l'Onchocerca volvulus ed è trasmessa all’uomo dalla puntura di una piccola mosca nera che vive soprattutto in fiumi dallo scorrimento veloce.  Nei villaggi più a rischio si viene circondati da nugoli di mosche che arrivano a pungere fino a 10.000 volte al giorno. Le larve una volta nel corpo dell’uomo migrano verso l’occhio per poi morire lì, provocando infiammazioni e cicatrizzazioni causa di disabilità visive e cecità. L’aspettativa di vita di una persona che diventa cieca in aree endemiche può essere ridotta di circa 10 anni.

A livello mondiale l’oncocercosi è la seconda causa di cecità di origine infettiva. La cecità fluviale ha un impatto devastante non solo a livello del singolo ma anche della collettività. La mosca nera, veicolo del contagio nell’uomo, vive nei fiumi a scorrimento veloce. Fiumi che rendono particolarmente fertili i terreni che attraversa; la vita di molti villaggi si svolge lungo le rive: qui si viene a pescare, a fare il bagno, a lavare le proprie cose e ad attingere l'acqua. Tuttavia, per colpa della paura del contagio le popolazioni abbandonano quei villaggi rifugiandosi ai margini delle città e quindi ipotecando un futuro spesso di povertà. L’economia di regioni che potrebbero essere floride è, al contrario, a rischio di collasso. A questo si deve aggiungere che in molti villaggi sono ancora radicate superstizioni e credenze che portano i non vedenti ad essere emarginati. Ad aggravare ancora di più la situazione c’è il destino dei bambini e degli adolescenti che, non solo sono a rischio di contagio, ma sono anche costretti ad abbandonare la scuola per diventare gli occhi degli adulti, per far loro da guida. 
Una singola dose annuale di Mectizan da 150 a 200mcg/kg è sufficiente per ridurre efficacemente la densità di micro filaria nella pelle già dopo un mese della sua assunzione ed è in grado di mantenere un basso livello di parassiti nel sangue per un anno. Il trattamento, per poter sperare di eradicare l'infezione, deve essere protratto per almeno 15 anni. Inoltre il Mectizan ha anche un effetto benefico sui sintomi e sulle manifestazioni cliniche: allevia il prurito intenso, elimina le micro filarie dall’occhio e arresta la progressione verso la cecità (se questa non è già in fase più avanzata).



 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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