Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

PARIGI (FRANCIA) – Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Uno studio francese, pubblicato sulla rivista Arthritis Care and Research, nel 2007 ha identificato adulti con sindrome di Sjögren primaria che vivono nell’area metropolitana della Grande Parigi.

Le diagnosi sono state verificate secondo i criteri dell’American-European Consensus Group (AECG) e secondo specifici criteri allargati in base alla presenza di tre o più elementi AECG, fra i quali secchezza orale o oculare soggettiva, positività anti-SSA/SSB e risultati positivi alla biopsia delle ghiandole salivari. Sono state valutate anche le differenze etniche e razziali nelle caratteristiche della malattia.
In tutto, 133 soggetti hanno soddisfatto i criteri AECG e 203 hanno soddisfatto i criteri allargati. La prevalenza della patologia nel 2007 era di 1,02 casi su 10.000 adulti per i criteri AECG e di 1,52 casi su 10.000 adulti per i criteri allargati. Rispetto ai soggetti di origine europea, quelli con origine non europea avevano una prevalenza 2,1-2,3 volte superiore, erano più giovani e avevano una maggiore probabilità di avere anticorpi ipergammaglobulinemia policlonale e anti-SSA/SSB.
La stima trovata, di 1,02-1,52 casi su 10.000 adulti, insieme ad altre stime basate su studi di popolazione, suggeriscono che la prevalenza della patologia sia tra 1 e 9 casi su 10.000 persone (0,01-0,9%) nella popolazione generale. Le razze ed etnie non europee, inoltre, possono essere associate ad un aumentato rischio di sindrome di Sjögren e ad un distinto profilo della malattia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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