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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Per la maggior parte  ci sono meno di 10 pazienti noti alla letteratura medica

Nei ‘Quaderni di Orphanet' pubblicati a Maggio non c’è solo la ‘classifica’ delle malattie rare in base alla loro prevalenza in Europa; il lavoro è andato ben oltre ed è servito anche per rimettere ordine nel bibliografia dei casi clinici pubblicati, un passo strettamente legato alla necessità, non ancora del tutto soddisfatta, di avere un quadro chiaro sul dato epidemiologico delle singole malattie. Ecco dunque che dal grande lavoro compiuto esce una classifica – pubblicata anche nella versione con le malattie in ordine alfabetico, per comodità d’uso – nella quale, per ciascun male raro, sono riportati il numero di casi o di famiglie studiate e su cui sia stata fatta una pubblicazione scientifica su fonti qualificate. Il primo posto spetta ad una malattia con una storia un po’ particolare, l’embriopatia da talidomide.

Si tratta di una malattia caratterizzata da grave anomalie fin dall’età fetale conseguente all’esposizione ad un farmaco – il taliomide appunto – che negli anni ’50 era usato come sedativo. Il farmaco fu poi tolto dal mercato in Europa negli anni ’60 e rimesso in commercio solo negli anni ’90, ma con indicazioni chiare riguardo alla necessità di non usarlo in gravidanza: alla luce di questa storia è comprensibile l’elevata attenzione  - ben 5.000 casi riportati – per questa malattia. Nessun’altra infatti  arriva a questo picco di casi clinici pubblicati.

Al secondo posto c’è la malattia di Whipple (una infezione cronica rara) con 1.000 casi, un quinto della precedente, e con lo stesso numero c’è anche la sindrome angio-osteoipertrofica, che è una malattia congenita vascolare dell'osso che causa una crescita eccessiva dell’arto affetto. Siamo solo nella parte più alta della classifica.

Non tutte le malattie rare però posso vantare una casistica a tre cifre, molte si fermano sotto ai 100 casi riportati. Tra queste troviamo l’Ittiosi Congenita di tipo Arlecchino una gravissima disfunzione congenita della pelle che spesso porta i neonati alla morte. Più si scende e più sono le malattie per le quali ci sono pochi casi pubblicati; al di sotto dei 30 troviamo ad esempio l’atassia spinocerebellare a esordio infantile o l’indifferenza congenita al dolore o ancora la sindrome di Wilson-Turner, fino ad arrivare a quelle con sole 10 pubblicazioni di casi, come la delezione 2q37.

Eppure ancora qui, nonostante l’esiguità della letteratura medica, siamo ancora in una zona non troppo bassa della classifica, perché tantissime sono le malattie per cui il numero di casi pubblicati è a una cifra sola. Si va dalla laminopatia di tipo Decaudain-Vigouroux con 9 casi, si passa per la tetraplegia spastica congenita con 5 casi fino ad arrivare alle malattie che di casi pubblicati ne hanno solo due, che è il minimo preso in considerazione. Tra queste la monosomia 9q22.3, la sindrome di Say-Barber-Miller e tantissime altre malattie che spesso non hanno ancora nemmeno un nome specifico ma vengono indicate con l’insieme dei sintomi più rilevanti che si associano.

A parte sono messi poi gli studi su intere famiglie e anche qui si parte da quelli più estesi, come gli studi sulla sindrome di Li-Fraumeni, che prendono in considerazione ben 400 famiglie, e da lì a scendere si passa per la sindrome Loeys-Dietz studiata su 10 famiglie fino al minimo  rappresentato dalle tantissime malattie che sono state trovate e studiate su una sola famiglia, come i casi di albinismo associati a sordità, la sindrome di Fried studiata in una famiglia scozzese e causa di grave ritardo mentale, o ancora la retinopatia vascolare ereditaria descritta in diversi membri di una unica ed estesa famiglia tedesca.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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