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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
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Prevalenza e notorietà non sembrano andare di pari passo.

Quanto è diffusa una data malattia nella popolazione, quale è più o meno ‘rara’ dell’altra, quanta possibilità abbiamo di incontrare una persona affetta da una patologia specifica? Sono domande che sia i pazienti che la comunità scientifica si pongono spesso e che non sempre trovano una facile risposta. Da qui può nascere – non tanto nei ricercatori quanto nell’opinione comune -  qualche errore, come il credere  che alcune malattie di cui si parla molto siano più diffuse di altre sulla base della 'notorietà'.  Stando ai dati appena resi noti da Orphanet, però, sembra proprio che notorietà e prevalenza non siano così tanto legate. I dati sono quelli di uno studio pubblicato nei 'Quaderni'; si tratta dei risultati  di una indagine sistematica fatta per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. La pubblicazione consente di tracciare sia una sorta di ‘graduatoria’ della rarità delle malattie sia di capire, per ciascuna di queste, quanti casi – singoli o relativi a famiglie – siano stati pubblicati, facendo così, nella seconda parte dello studio, ordine nella bibliografia. Partiamo dal primo profilo, quello della prevalenza delle singole malattie rare.

 

Il calcolo non è stato affatto facile. “In effetti  - si legge nella pubblicazione - esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine. La validità e l’esattezza dei dati pubblicati è data per scontata e non viene verificata. E’ probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza pubblicati riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate”.
Pertanto sono stati adottati dei criteri. Per le malattie che compaiono alla nascita, la prevalenza viene calcolato come il risultato della incidenza alla nascita per l’aspettativa di vita dei malati, diviso l’aspettativa di vita della popolazione generale, mentre per le altre malattie (ad esordio successivo) la prevalenza viene stimata come l’incidenza per la durata media della malattia.     

L'elenco (pagg 3 -10) così stilato, ben 27 pagine a doppia colonna, va in ordine decrescente: prima le malattie che sono ai limiti della rarità – con una prevalenza pari a 50 casi ogni 100.000 (la soglia stabilita dall’UE oltre la quale le malattie non sono più considerate rare) - e poi a discendere le altre.    
Ai primi posti troviamo, come è lecito attendersi, malattie piuttosto note, come la sindrome di Down – che in genere non viene nemmeno considerata ‘rara’ anche se le nascite stanno diminuendo per effetto della diagnosi prenatale – e poi il dotto arterioso pervio, la palatoschisi, e poi ancora la spina bifida. Già in questo primo gruppo troviamo la Sindrome di Noonan che così nota ai più non è. Si comuncia, insomma, a perdere presto il nesso tra prevalenza e ‘notorietà’.

Basta arrivare a una prevalenza intorno ai 30 casi su 100.000 per perderlo pressoché del tutto: qui incontriamo – e non siamo nemmeno a metà della classifica - la Policitemia Vera, la Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto, la Porpora Trombocitopenica Autoimmune, la Neurofibromatosi 1, la sindrome del QT lungo familiare, malattie rare – ma non certo a bassissima prevalenza -  che tuttavia non tengono banco né sui media, né nei dibatti politici e neppure nelle grandi iniziative di raccolta fondi.

E la SLA di cui tanto di parla?
Se la si vuole trovare nella classifica bisogna scendere molto in basso poiché l’incidenza stimata è ‘solo’ del 5.2, meno della malattia di Wilson o della sindrome di Cushing o della Treacher-Collins, patologie rare di cui non si parla praticamente mai. Ultima tra tutti, con la più bassa incidenza, la terribile Progeria, la malattia che causa nei bimbi un forte invecchiamento precoce costringendoli a vivere l’infanzia con i problemi dei loro nonni. Forse molti non ne conoscono proprio il nome ma hanno in mente le immagini viste in qualche servizio televisivo e difficili da cancellare dalla mente, di questi bambini con il corpo da anziani.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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