Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
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MADRID (SPAGNA) – La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una malattia rarissima inizialmente descritta da Joe Leigh Simpson e colleghi nel 1975. Poi, nel 1984, Golabi e Rosen, Behmel e altri hanno riportato indipendentemente ulteriori casi. Ora, in uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, un gruppo di medici spagnoli ha fatto il punto su tutto ciò che si conosce di questa patologia. Finora, infatti, sono stati segnalati nella letteratura medica solo circa 250 pazienti, e la prevalenza della sindrome è sconosciuta.
La sindrome è caratterizzata clinicamente da iperaccrescimento pre e postnatale, molteplici anomalie congenite, peculiari caratteristiche cranio-facciali, macrocefalia e organomegalia.

Possono essere osservate anche anomalie del sistema scheletrico, del cuore, del rene, del tratto gastrointestinale del sistema nervoso centrale. A volte sono presenti ritardo mentale, del linguaggio e delle prime tappe dello sviluppo motorio. La sindrome è anche associata ad un aumento del rischio di sviluppare tumori embrionali, per lo più epatici e di Wilms (la neoplasia renale più frequente in età infantile).

Ci sono almeno due differenti sottotipi clinici di SGBS: la forma classica (SGBS tipo I), associata a mutazioni del gene GPC3, e una forma letale (SGBS tipo II), associata a una diversa regione del cromosoma X, probabilmente con meno di dieci casi descritti in letteratura. La forma letale è una variante infantile di solito associata a idrope fetale, una condizione del feto caratterizzata dall’accumulo di fluido, o edema, in almeno due dei compartimenti fetali.

Lo spettro di segni e sintomi associati alla sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è ampio, e varia da forme molto miti in donne portatrici a forme infantili letali nei maschi affetti. Una percentuale di maschi interessati muoiono nel periodo neonatale, alcuni di loro presumibilmente a causa di difetti cardiaci, mentre le femmine portatrici e le persone con casi più lievi vivono spesso fino all’età adulta.

A causa dei diversi gradi delle manifestazioni e della gravità associata alla condizione, la previsione della prognosi e dell’aspettativa di vita varia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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