Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
About 21 hours ago.

MADRID (SPAGNA) – La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una malattia rarissima inizialmente descritta da Joe Leigh Simpson e colleghi nel 1975. Poi, nel 1984, Golabi e Rosen, Behmel e altri hanno riportato indipendentemente ulteriori casi. Ora, in uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, un gruppo di medici spagnoli ha fatto il punto su tutto ciò che si conosce di questa patologia. Finora, infatti, sono stati segnalati nella letteratura medica solo circa 250 pazienti, e la prevalenza della sindrome è sconosciuta.
La sindrome è caratterizzata clinicamente da iperaccrescimento pre e postnatale, molteplici anomalie congenite, peculiari caratteristiche cranio-facciali, macrocefalia e organomegalia.

Possono essere osservate anche anomalie del sistema scheletrico, del cuore, del rene, del tratto gastrointestinale del sistema nervoso centrale. A volte sono presenti ritardo mentale, del linguaggio e delle prime tappe dello sviluppo motorio. La sindrome è anche associata ad un aumento del rischio di sviluppare tumori embrionali, per lo più epatici e di Wilms (la neoplasia renale più frequente in età infantile).

Ci sono almeno due differenti sottotipi clinici di SGBS: la forma classica (SGBS tipo I), associata a mutazioni del gene GPC3, e una forma letale (SGBS tipo II), associata a una diversa regione del cromosoma X, probabilmente con meno di dieci casi descritti in letteratura. La forma letale è una variante infantile di solito associata a idrope fetale, una condizione del feto caratterizzata dall’accumulo di fluido, o edema, in almeno due dei compartimenti fetali.

Lo spettro di segni e sintomi associati alla sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è ampio, e varia da forme molto miti in donne portatrici a forme infantili letali nei maschi affetti. Una percentuale di maschi interessati muoiono nel periodo neonatale, alcuni di loro presumibilmente a causa di difetti cardiaci, mentre le femmine portatrici e le persone con casi più lievi vivono spesso fino all’età adulta.

A causa dei diversi gradi delle manifestazioni e della gravità associata alla condizione, la previsione della prognosi e dell’aspettativa di vita varia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni